Berlin : Mukoviszidose: Mukoviszidose ist unheilbar

Mukoviszidose (abgeleitet aus dem Lateinischen mucus, der Schleim, und viscerus, zäh) oder auch Cystische Fibrose (CF) ist die häufigste vererbbare Stoffwechselerkrankung in der Bevölkerung. Sie ist bisher unheilbar. Jeder 25. ist Überträger des Erbmerkmals, ohne es zu wissen. Das sind ungefähr fünf Prozent der Bevölkerung, also rund vier Millionen Menschen. Kinder, die das CF-Gen nur von einem Elternteil vererbt bekommen, sind gesund. Wenn aber beide Elternteile den Gendefekt haben, kann das Kind erkranken. In Deutschland treffen etwa in jeder 400. heterosexuellen Beziehung zwei gesunde Genträger aufeinander. Das Risiko, dass ein aus dieser Beziehung stammendes Kind Mukoviszidose-krank ist, liegt bei 25 Prozent. In Deutschland leiden 6000 bis 8000 Menschen an CF. Nicht einmal die Hälfte - 1999 waren es laut neuester Studie 42 Prozent - erreicht das Erwachsenenalter.

Die für CF verantwortliche Genmutation auf dem Chromosom 7 wurde erst 1989 entdeckt. Diese winzige Veränderung auf dem Chromosom 7 findet sich im so genannten CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator). Mittlerweile sind über 900 Mutationen im CFTR-Gen bekannt. Das aus dem CFTR-Gen hergestellte Protein ist für die Leitfähigkeit der Zellmembran verantwortlich. An der Zelloberfläche sitzen Kanäle (Regulatoren), durch die Salze und Wasser fließen. Bei der Mukoviszidose ist das CFTR-Protein entweder nicht aktivierbar oder es gelangt nicht bis zur Zellmembran: Die Chloridkanäle der schleimbildenden Drüsen (Schweiß- und Speicheldrüsen, Drüsen der Bronchien und des Magen-Darm-Traktes, vor allem die Bauchspeicheldrüse) sind funktionell gestört. Ein von den Drüsen gebildeter zäher Schleim kann nicht abfließen, er verstopft die Organe regelrecht: Lunge, Leber, Bauchspeicheldrüse und Darm. In der Lunge führt das einerseits zu einer mechanischen Behinderung der Atmung, andererseits ist der Schleim ein idealer Nährboden für Bakterien. Die Folge sind häufige Lungenentzündungen, die allmählich das Lungengewebe zerstören. Der chronische Husten, mit dem die CF-Kranken ihren Schleim loszuwerden versuchen, ist ein Hauptsymptom dieser Erkrankung.

Die Beschwerden im Magen-Darm-Trakt entstehen durch die Zähigkeit der Verdauungssäfte aus der Bauchspeicheldrüse. Es gelangen zu wenig Enzyme in den Darm. Das führt zu Verdauungsstörungen, die sich in Durchfällen, Bauchschmerzen und geringer Gewichtszunahme zeigen. Die Bauchspeicheldrüse selbst wird durch die aufgestauten Verdauungssäfte auf Dauer zerstört. Diese bindegewebige Umwandlung mit kleinen Hohlräumen nennt man auch cystische Fibrose.

CF-Patienten müssen ihr ganzes Leben lang Antibiotika, Bauchspeicheldrüsenenzyme und schleimverflüssigende Wirkstoffe zu sich nehmen. Um die Symptome zu lindern, erlernen sie die autogene Drainage, eine Selbstreinigungstechnik der Lunge. Bei einer fortgeschrittenen Lungenerkrankung ist eine Transplantation oft die letzte Überlebenschance. Neben Atemtherapie und dem täglichen Inhalieren sind Krankengymnastik und körperliche Betätigung sehr wichtig. Um Untergewicht und Mangelernährung zu vermeiden, müssen sich die CF-Patienten kalorien- und fettreich ernähren. Sie müssen täglich eineinhalbmal so viel essen wie Gleichaltrige.

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