Jetzt hat die US-Forschergruppe um Albee Messing und Michael Brenner die genetische Grundlage der Alexander-Krankheit herausgefunden. Sie liegt in einem Gen namens GFPA. Bei bestimmten Mutationen produziert es abnormale Proteine, die sich in die Astrozyten anlagern. Astrozyten sind Stützzellen, die unter anderem die Funktion haben, die Isolierschicht der Nervenzellen zu erhalten. Die Anlagerung des abnormalen Proteins in den Astrozyten beeinträchtigt ihre Funktion. Die Identifikation des Gens könnte der erste Schritt hin zu einer Therapie der Krankheit sein.
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