Neues Gendiagnostik-Gesetz : Wie funktioniert ein Gentest?

Gentests können unter anderem Aufschluss über erblich bedingte Krankheiten geben. Allerdings sind sie umstritten. Aber wie funktioniert ein solcher Test?

Brigitta Moll

Um überhaupt einen Gentest durchführen zu können, braucht man zunächst kernhaltige Zellen des menschlichen Körpers. Denn diese enthalten DNA, die Aufschluss über das menschliche Erbgut gibt. Dafür wird Blut entnommen oder durch einen Abstrich Zellen der Mundschleimhaut. Auch vor der Geburt können kernhaltige Zellen gewonnen werden, zum Beispiel aus dem Fruchtwasser. Aus all diesen Zellen ist die DNA noch zu isolieren, meist mit einem DNA-Extraktionsautomaten.

Die so gewonnene DNA wird dann analysiert. Die häufigste Methode dafür ist die Polymerase-Kettenreaktion, kurz: PCR. Dabei wird ein bestimmter Abschnitt der DNA vielfach vermehrt. Dies geschieht in 20 bis 30 Zyklen bei jeweils drei verschiedenen Temperaturen. Im Fachjargon nennt sich das „Amplifikation“. Von diesen Abschnitten wird anschließend mit einem Sequenzautomaten die Reihenfolge der einzelnen Bausteine der DNA bestimmt. Diese sogenannte Basen-Sequenz wird anschließend mit der einer Kontroll-Sequenz verglichen. Bei diesem Vergleich wird geprüft, ob sich die Gene der untersuchten Person, bei denen ein Verdacht auf eine genetisch bedingten Krankheit besteht, vom Erbgut gesunder Menschen unterscheiden. Liegt eine Veränderung der DNA, auch Mutation genannt, vor, so weist dies auf das Vorhandensein einer bestimmten Krankheit hin.

Ein Gentest kann auch bei einer gesunden Person Aufschluss darüber geben, ob das Risiko einer späteren Erkrankung, wie zum Beispiel für vererbbaren Brustkrebs, besteht. Vor dieser prädiktiven Diagnostik ist eine umfassende Aufklärung und Beratung vorgeschrieben. 

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