Gesundheit : Blutveränderung im Erzgebirge erkundet

Anomalie ist Jahrhunderte alt

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Zwischen dem weltweiten Humangenomprojekt und einem Dorf im Südosten unserer Republik ist auf Anhieb keine Verbindung erkennbar – für die Fachwelt freilich schon. In der Augustausgabe des Fachblatts „Nature Genetics“ (Band 31) wird über eine Entdeckung berichtet, an der auch Familien des Örtchens Gelenau im Erzgebirge beteiligt waren.

In dem Erzgebirge-Ort leben viele Träger mit einem veränderten Gen. Weshalb, ist bislang noch Gegenstand von Spekulationen: Im 30-jährigen Krieg gab es ganz in der Nähe eine Schlacht gegen die Schweden. Und in der nordschwedischen Provinz Västerbotten ist die „Pelger-Huet-Anomalie“ ebenfalls auffallend häufig.

Die genetische Forschung kann gerade dann internationale Dimensionen gewinnen, wenn sie sich auf lokale Besonderheiten stützt. So hat die Berliner Medizinerin Katrin Hoffmann für ihre Ermittlungen im Fall Gelenau jetzt einen der beiden Charité-Forschungspreise entgegennehmen dürfen. Sie entdeckte ein Gen auf Chromosom 1, das die Bauanleitung für den „ Lamin-B-Rezeptor“ enthält. Damit sorgt es dafür, dass die Kerne einer bestimmten Gruppe weißer Blutkörperchen (Granulozyten) ihre charakteristische Gestalt annehmen.

Oder auch nicht: Eine winzige genetische Besonderheit ohne gesundheitliche Folgen, deren Auftreten weltweit im Promille-Bereich liegt, wurde schon vor Jahrzehnten bei 53 von 4200 Einwohnern des Örtchens Gelenau festgestellt. Die Variation führt dazu, dass die Granulozyten, denen im Immunsystem eine zentrale Stellung zukommt, nicht die übliche Gliederung in einzelne Abschnitte aufweisen. Nach zwei niederländischen Forschern wird sie seit den 30er Jahren des vorigen Jahrhunderts als „Pelger-Huët-Anomalie“ bezeichnet. Sie wird dominant vererbt, sodass „Pelger-Genträger“ die Anlage zur Blutzell-Veränderung an die Hälfte ihrer Nachkommen weitergeben.

Katrin Hoffmann machte sich das gehäufte Auftreten der Variation in Gelenau bei der Fahndung nach dem zuständigen Gen zu Nutze: Sie untersuchte die DNS von elf ortsansässigen Familien. In ihren Reihen befanden sich 18 Mitglieder mit unauffälliger, 29 mit der veränderten, weniger gegliederten Zellstruktur der Granulozyten.

Ursache für viele Krankheiten?

Bei allen betroffenen Familien wies eine bestimmte Genom-Region charakteristische Veränderungen auf. Die Forscher bestimmten den Genort auf Chromosom 1 und identifizierten den zugehörigen Eiweißstoff, den „Lamin-B-Rezeptor“. Dieser ist nicht nur für die Genetiker, sondern auch für Zellbiologen und Mediziner hochinteressant, denn er ist möglicherweise in den Cholesterinstoffwechsel verwickelt.

Auch Zusammenhänge mit Infektionskrankheiten und Formen von Blutkrebs, bei denen die Gestalt der Granulozyten-Zellkerne ebenfalls verändert ist, sind möglich. Jetzt möchten die Forscher herausfinden, auf welche Weise das neu entdeckte Gen die Gestalt der Zellkerne beeinflusst.

Die wissenschaftliche Mitarbeiterin der Franz-Volhard-Klinik in Buch arbeitete in Zusammenarbeit mit dem „Gene Mapping Center“ am Max-Delbrück-Centrum und dem Institut für Humangenetik der Charité. Dessen Leiter Karl Sperling freut sich ganz besonders, dass mit modernsten Strategien nun Licht in eine genetische Fragestellung gebracht werden konnte, die speziell Berliner Forscher wie den FU-Wissenschaftler Hans Nachtseim und den Charité-Mediziner Horst Stobbe schon Mitte des vorigen Jahrhunderts beschäftigte. Keine ganz nebensächliche Rolle dürfte dabei die Tatsache spielen, dass ihr Heimatort nur 30 Kilometer von Gelenau entfernt liegt.aml

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