Gesundheit : Brüchiger Zellkern

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Die Progerie ist ein Beispiel dafür, welch drastische Folgen ein einziger Buchstabierfehler in den über drei Milliarden Buchstaben unseres Erbguts haben kann: Eigentlich verlangt der Gencode an Position 1824 des LaminGens ein C, die meisten Progerie-Patienten haben dort jedoch ein T stehen. Dadurch entsteht ein verkürztes Lamin-A-Protein. Normalerweise stützt Lamin-A auf der Innenseite den kugeligen Zellkern. Das fehlerhafte Lamin-A-Protein macht dieses Lamin-Gerüst jedoch brüchig. Obwohl jede Zelle eigentlich zwei Genkopien hat, um solche Mutationen zu kompensieren, wirken sich die verkürzten Lamin-A-Proteine auf das Gerüst wie bröselnde Steine in einer Mauer aus.

Der Fehler entsteht vermutlich während der Entwicklung der Spermien, denn in allen bisher untersuchten Fällen betrifft die Mutation die vom Vater geerbte Kopie des Lamin-Gens. Bei den Eltern selbst ist das Lamin-Gen normal. Bei einem neuen Progerie-Fall spielen Mutationen im elterlichen Erbgut jedoch eine Rolle, berichtete Thorsten Marquardt auf der Tagung. Der Junge türkischer Eltern zeigt alle Symptome einer Progerie, dennoch fand der Forscher nicht die klassische Mutation an Position 1824 im Lamin-Gen. Er wusste jedoch, dass das Lamin-A-Protein von einer Art molekularen Schere zurechtgestutzt werden muss, bevor es in das Zellkerngerüst eingebaut werden kann. Er untersuchte also das Gen dieser Schere, ZMSTE24, und fand eine Mutation, die die Schere blockiert. Auch die gesunden Eltern, die miteinander verwandt sind, haben eine mutierte Version des Scheren-Gens. Bei ihnen kompensiert die normale Kopie den Fehler jedoch. Nur der Sohn hat sowohl vom Vater als auch von der Mutter die mutierte ZMSTE24-Genvariante geerbt. Das Lamin-A-Protein bleibt so gänzlich unbearbeitet und bringt das Zellkerngerüst zum Einsturz. ska

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