Gesundheit: Ein Gen und viele Fragen

„Wir haben die Ärzte zu unseren Partnern erkoren“, sagt Renate Braune selbstbewusst. Mit „wir“ meint die Sprecherin der Deutschen Sarkoidose-Vereinigung die Menschen, die unter dieser seltenen Erkrankung leiden. Sie gaben mit ihren persönlichen Erfahrungen vor elf Jahren den Anstoß zu der Entdeckung eines Gens, das bei der Krankheit eine wichtige Rolle spielt. Braune und ihre Mitstreiter hatten beobachtet, dass Sarkoidose in einigen Familien gehäuft auftritt.

Bei der Sarkoidose – früher meist als Morbus Boeck bekannt – bilden sich mikroskopisch kleine Knötchen in verschiedenen Körpergeweben. Das sind Anhäufungen von Entzündungszellen, die Ärzte als Granulome bezeichnen. „Der Entzündungstyp ähnelt dem der Tuberkulose, nur ohne diesen Erreger“, erläutert der Lübecker Humangenetiker Manfred Schürmann.

Noch ist unklar, was diese Granulome umschließen und warum sie das tun. Betroffene ohne nennenswerte Beschwerden wurden früher oft bei Röntgenreihenuntersuchungen der Lunge zufällig entdeckt, die heute nicht mehr üblich sind. Die Lunge ist fast immer mit betroffen, häufig die Lymphknoten, viel seltener und meist später auch Haut oder Herz. Typische Symptome sind Stiche in der Brust, Müdigkeit, Gelenkschmerzen und Gewichtsabnahme. Das wichtigste Medikament ist bis heute Cortison. Ein Drittel der Patienten macht nur einen Schub durch und ist dann geheilt. Schwierig ist die Behandlung der Patienten, die eine chronische Sarkoidose entwickeln.

Beim Ärztekongress konnte Schürmann über einen großen Erfolg in der Erforschung der Erkrankung berichten, den die Selbsthilfegruppe mit einiger Hartnäckigkeit angestoßen hatte. Und der ohne ihre Mithilfe so leicht nicht realisierbar gewesen wäre. „Ohne das Patientengut, das wir ihnen für diese Arbeit vermitteln konnten, hätten die Forscher hilflos dagestanden“, sagt jedenfalls Braune.

Die Gruppe aus 21 Wissenschaftlern aus Kiel, Lübeck Jena, Saarbrücken, Berlin, Borstel und Freiburg fand ein Gen, das über die Empfänglichkeit für Sarkoidose mitbestimmt. Ihr Projekt wurde vor einiger Zeit ins Programm des Nationalen Genomforschungsnetzes aufgenommen. Das Gen mit dem Namen BTNL-2, das auf Chromosom 6 lokalisiert ist, spielt offensichtlich bei den Entzündungsvorgängen eine Rolle. „Und das Eiweiß, dessen Produktion von diesem Gen gesteuert wird, zeigt Ähnlichkeiten mit einem Eiweiß, das nach Immunalarm die Entzündungsreaktion wieder zurückfährt“, sagte Schürmann. Das Gen gibt es in zwei Ausprägungen, vergleichbar den unterschiedlichen Blutgruppen. Die Forscher fanden heraus, dass das Auftreten der Sarkoidose begünstigt wird, wenn eine der beiden von Vater und Mutter geerbten Kopien oder beide zum Typ A gehören. Während nur einer von 3000 Trägern der Kombination GG erkrankt, ist es bei der Kombination AA einer von 750. Dieser kürzeren Variante fehlt ein Teil des Moleküls, das zur Verankerung auf der Zelloberfläche nötig ist.

Eine Erbkrankheit ist die Krankheit mit den extrem unterschiedlichen Gesichtern damit aber keineswegs. „Wir haben nur herausgefunden, dass Träger von BTNL-2-A ein etwas höheres Risiko haben“, erläuterte Schürmann. Nun fragen sich die Forscher, welche weiteren Gene eine Rolle spielen könnten. „Die anderen Faktoren werden gesucht. Und wenn man sie findet, wird wieder fälschlicherweise von der Sarkoidose als Erbkrankheit gesprochen werden", sagt der Freiburger Sarkoidose-Forscher Joachim Müller-Quernheim. Dabei begünstigen höchstwahrscheinlich auch Umwelteinflüsse die Entstehung der Krankheit.

In Einzelfällen erkranken auch Strukturen des Nervensystems. Dann drohen Taubheitsgefühle oder Sehstörungen. „Diese Neurosarkoidose ist allerdings so selten, dass ein Neurologe im Leben nur einen Patienten sehen wird“, sagt der Neurologe Dirk Woitalla vom St. Josef-Hospital in Bochum. Die Gefahr, dass dann fälschlich eine häufigere Krankheit wie Multiple Sklerose diagnostiziert wird, ist groß.

Patienten, deren Lunge befallen war, fielen früher nicht selten einer anderen Fehldiagnose zum Opfer: Man betrachtete sie als tuberkulosekrank. Oft wurden sie in Lungenkliniken und -Sanatorien behandelt, wo sie sich tragischerweise wirklich mit Tuberkulose infizierten.

Ein prominenter Sarkoidose-Patient, der österreichische Schriftsteller Thomas Bernhard, der seine Aufenthalte in solchen Kliniken literarisch verarbeitete, hatte wahrscheinlich zeitweise beide Krankheiten. Im Unterschied zur Tuberkulose ist die Sarkoidose aber nicht nur nicht ansteckend, sondern auch keine reine Lungenkrankheit. Auch wenn heute meist Lungenfachärzte sie behandeln. „Wir kämpfen dafür, dass die Sarkoidose als systemische Krankheit betrachtet wird“, sagt Renate Braune.

Adelheid Müller-Lissner