Gesundheit : Gene: Historischer Tiefststand Der Mensch besitzt nur rund 20000 Erbanlagen

Hartmut Wewetzer

Die Zahl der menschlichen Gene schrumpft unaufhörlich. Vor der Veröffentlichung der Genom-Sequenz schätzten Forscher die Zahl unserer Erbanlagen auf 100000. Als die Sequenz dann 2001 publiziert wurde, waren es nur noch 30000 bis 40000 Gene. Und eine neue, noch wesentlich genauere Erbgut-Analyse kommt nun zu dem Schluss, dass der Mensch mit 20000 bis allenfalls 25000 Genen auskommen muss. Ein Gen enthält jeweils die Bauanleitung für ein Eiweißmolekül (Protein).

Die neue Landkarte des menschlichen Genoms ist die Frucht jahrelanger Arbeit des Internationalen Humangenom-Sequenz-Konsortiums, an dem sechs Länder beteiligt sind. Wie die Forscher im Fachblatt „Nature“ berichten, enthält die frei zugängliche Sequenz nun 99 Prozent der „genhaltigen“ Abschnitte der Erbinformation DNS. Das entspricht 2,85 Milliarden biochemischen Buchstaben (Basenpaare, Nukleotide). Es bestehen nur noch 341 Lücken mit zusammen rund 38 Millionen Buchstaben, die Fehlerwahrscheinlichkeit liegt bei lediglich einem Irrtum auf 100000 Buchstaben.

Bei den Lücken handelt es sich zum großen Teil um Abschnitte, in denen Erbgut verdoppelt wurde. Sie sind mit den heutigen Methoden nur sehr schwer zu entziffern. Lediglich 1,2 Prozent der genhaltigen DNS-Abschnitte enthalten tatsächlich Bauanleitungen für Proteine. Fast 99 Prozent unseres Erbguts haben also keine offensichtliche Funktion.

Die neue Erbgut-Karte ermöglicht das genaue Studium von Genen, etwa ihrem Werden und Vergehen. So konnten die Wissenschaftler 1183 menschliche Erbanlagen ausmachen, die vor nicht allzu langer Zeit durch Gen-Verdopplung „geboren“ wurden. Zugleich gibt es Hinweise auf etwa 20000 „tote“ Erbanlagen, auch Pseudogene genannt. Das sind zum Beispiel Gene, die irgendwann im Lauf der Evolution durch Änderungen der Sequenz „verstummt“ sind und nicht mehr abgelesen werden.

Während der genhaltige Abschnitt der Erbsubstanz, wissenschaftlich Euchromatin genannt, etwa 2,88 Milliarden Buchstaben umfasst, enthält das gesamte menschliche Erbgut 3,08 Milliarden Basenpaare. Die Differenz erklärt sich durch Erbgut-Abschnitte, die genetisch nicht aktiv sind. Diese als Heterochromatin bezeichneten Abschnitte liegen etwa in den zentralen Regionen der Erbträger (Chromosomen) und auf den Chromosomen 1, 9, 16 und dem Y-Chromosom. Sie wurden vom Humanen Genom-Projekt ausdrücklich ausgenommen und nicht entziffert.

Wie kann man einen Menschen aus „nur“ 20000 Erbanlagen zusammenbauen? Hans Lehrach vom Deutschen Humangenom-Projekt nennt mehrere Faktoren: Zum einen können aus einem Gen mehrere verschiedene Eiweiße montiert werden. „Zudem ist jedes Protein eine komplizierte Maschinerie“, sagt Lehrach, der Direktor am Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik in Berlin ist. „Es kann Aufgaben an verschiedenen Stellen in der Zelle und im Organismus übernehmen.“ Und schließlich werden Teile der Erbinformation DNS in die chemisch verwandte RNS umgesetzt. Die Rolle eben dieser RNS bei vielen Lebensprozessen wurde bisher offenbar unterschätzt.

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