MUKOVISZIDOSE : Eine Genmutation verursacht die Erbkrankheit

Mukoviszidose ist die häufigste vererbbare Stoffwechselerkrankung in der Bevölkerung. In Deutschland gibt es rund 8000 CF-Patienten. Die Lebenserwartung beträgt im Schnitt 40 Jahre.



DIE URSACHE:

Die für Mukoviszidose oder Cystische Fibrose (CF) ursächliche Genmutation auf dem Chromosom 7 wurde 1989 entdeckt. Jeder 20. ist Überträger des Erbmerkmals. Kinder, die es nur von einem Elternteil vererbt bekommen, sind gesund. Wenn beide Eltern den Gendefekt haben, liegt das Risiko bei 25 Prozent.



DIE SYMPTOME:

Bei Mukoviszidose sind Chlorid-Kanäle der schleimbildenden Drüsen gestört. Der zähe Schleim kann nicht abfließen und verstopft die Organe: Lunge, Leber, Bauchspeicheldrüse, Darm. Das führt zu Lungenentzündungen und chronischem Husten. Da aus der Bauchspeicheldrüse zu wenig Enzyme in den Darm gelangen, leiden die Patienten unter Verdauungsstörungen.

DIE BEHANDLUNG:

CF-Patienten müssen ihr Leben lang Antibiotika und Enzyme einnehmen, inhalieren und Krankengymnastik machen. Oft ist eine Lungentransplantation die letzte Überlebenschance.

KONTAKTE:

Christiane Herzog Stiftung, www.christianeherzogstiftung.de, Bundesverband Mukoviszidose, www.muko.info sib

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