Phakomatosen: Wenn die natürliche Bremse versagt

Das Kind ist mit einem „Storchenbiss“ auf die Welt gekommen: So anschaulich beschrieb man früher ein dunkelrotes Mal, das sich bei der Geburt im Nacken eines Babys zeigte. Als „Feuermal“ kann sich ein solcher Naevus flammeus aber auch über eine Hälfte des Gesichts des Neugeborenen ausbreiten. Anders als ein „Blutschwamm“, ein Hämangiom, ist das Feuermal flach, nicht erhaben. Die rot gefärbte Fläche wird sichtbar, weil direkt unter der Haut liegende kleinste Blutgefäße fehlerhaft gebildet sind. Die Weichen dafür werden in der frühen Phase embryonaler Entwicklung gestellt – lange bevor nach altem Volksglauben der Storch ins Spiel kommt.

Meist stellt ein solches Feuermal „nur“ ein kosmetisches und psychologisches Problem dar. Doch es kann in seltenen Fällen auch das erste Zeichen dafür sein, dass das Kind an einer Krankheit leidet, die mit weiteren Missbildungen der Blutgefäße einhergeht, etwa dem Sturge-Weber-Syndrom. Weil das Gehirn mit betroffen ist, drohen halbseitige Lähmungen, epileptische Anfälle und auch das Zurückbleiben der geistigen Entwicklung.

Wie viele andere Krankheitsbilder, die zwischen 1850 und 1950 erstmals genau beschrieben wurden, trägt das Syndrom den Namen seiner „Entdecker“, der beiden britischen Ärzte William Sturge und Frederick Weber. Es ist eine Krankheit, die ihre Erstbeschreiber nicht weltberühmt gemacht hat, anders als die Nervenärzte James Parkinson und Alois Alzheimer, die zwei häufigen Leiden ihre Namen gaben und die heute jeder kennt. Nur eines von rund 50 000 Neugeborenen trägt dagegen das Sturge-Weber-Syndrom in sich. Kaum einer kennt auch den Morbus Osler, das Klippel-Trenaunay- oder das von Hippel-Lindau-Syndrom. Denn auch sie treffen nur sehr wenige Menschen.

Jedenfalls, wenn man jedes von ihnen für sich nimmt. „In unseren Augen sind sie jedoch keineswegs selten“, sagt Hans- Peter Berlien, Leiter der Lasermedizin an der Evangelischen Elisabeth-Klinik Berlin. Kein Wunder: Der Laserspezialist, der seine Laufbahn als Kinderchirurg begann, hat Tausende von Menschen aller Altersgruppen behandelt, die an einem der Syndrome leiden. Die angeborenen Besonderheiten der Gefäße und anderer Gewebe sind zwar heute nicht heilbar. Doch man kann die Folgen behandeln, und dabei spielt Lasermedizin eine wichtige Rolle: Mit dem Laser kann man Blutgefäße veröden, aber auch gutartige, störend wuchernde Tumoren beseitigen. „Gewebe, das extrem blutreich ist, bildet eine besondere Domäne unseres Fachgebiets, und das nicht nur direkt unter der Haut, sondern auch im Inneren des Körpers“, erläutert Berlien. Weil es oft nicht mit einer einzigen Behandlung getan ist, an schon bekannten Stellen nochmals gelasert werden muss und an anderen neue Probleme auftauchen können, betreuen die Ärzte ihre Patienten typischerweise über Jahre. „Dadurch sehen wir auch viele Gemeinsamkeiten zwischen den Krankheitsbildern“, so Berlien.

Ganz früh in der Entwicklung des Embryos ist etwas nicht nach Plan verlaufen

Schon länger werden verschiedene angeborene Erkrankungen, bei denen Missbildungen an Haut und Gefäßen, am Gehirn und an den Augen vorkommen, in der Medizin als „Phakomatosen“ zusammengefasst. (‚Phakos‘ ist griechisch und bedeutet so viel wie: Fleck, Linse, Muttermal). Diesem – auch Medizinern nur selten geläufigen – Gebiet haben Berlien und seine Kollegen, zusammen mit verschiedenen Fachgesellschaften, kürzlich ein eigenes Symposium gewidmet. Zu den Phakomatosen gehören auch die Tuberöse Sklerose und die etwas bekanntere Neurofibromatose, bei denen sich an verschiedenen Körperstellen immer wieder Geschwulste bilden. Bei einer Form kommen nicht nur gutartige Geschwulste des Nerven- und Bindegewebes vor, sondern es bilden sich auch Tumoren am Sehnerv. Bei der zweiten Form ist oft der Hörnerv betroffen. Mit den angeborenen Gefäßmissbildungen verbindet diese Krankheiten nicht nur, dass die Symptome sich überlappen. Gemeinsam ist ihnen auch etwas, das man von außen nicht erkennt: Bei ihnen allen ist ganz früh in der Entwicklung des Embryos etwas nicht nach Plan verlaufen.

Oder nach einem veränderten Plan: Genetische Mutationen, die Forscher auf verschiedenen Chromosomen lokalisieren konnten, führen zu Störungen des Signalweges eines Eiweißes namens RAS. Das ist ein extrem nützlicher Signalweg, der Tumoren am Wachsen hindert. Bei den „RASopathien“, wie die Krankheiten auch genannt werden, funktioniert diese natürliche Bremse nicht. Mit Folgen, die so gut wie alle Gewebe des Körpers betreffen.

Das Feuermal eines Kindes mit Sturge- Weber-Syndrom fällt nach seiner Geburt zuerst auf. Der störende dunkelrote Fleck hat allerdings die besten Chancen, durch wiederholte Behandlungen mit dem Laser blasser zu werden oder sogar ganz zu verschwinden. Wesentlicher sind aber die Probleme, die man nicht auf den ersten Blick sieht: Fehlbildungen anderer Gefäße, die das Leben des kleinen Menschen entscheidend mitbestimmen werden. Sind auch die Blutgefäße der Augen in Mitleidenschaft gezogen, bestimmte Areale des Gehirns? Dann wird dieser Heranwachsende ein ganzes Team von Therapeuten brauchen, und eines Tages auch einen guten Übergang in die Erwachsenenmedizin – wie bei Diabetes, wo Kinder auch über viele Jahrzehnte betreut werden müssen. „Wir können diesen Menschen nicht heilen“, sagt Berlien, „und ihn auch nicht auf Vorrat behandeln.“ Stattdessen muss der Arzt immer wieder den schmalen Grat des Richtigen finden.