Defekte im längsten Gen des Menschen: Gentest soll vor Herzversagen warnen
Nicht jede Mutation führt zu einer Krankheit. Forscher haben herausgefunden, welche zu gefährlichen Herzmuskelveränderungen führen und welche nicht.
Britische Forscher haben Gentests möglich gemacht, mit denen eine häufige Herzerkrankung vorhergesagt werden kann. Schon länger ist bekannt, dass Fehler im Gen „Titin“ dazu führen können, dass der Herzmuskel erschlafft. Diese Herzmuskelschwäche (dilatative Kardiomyopathie) ist mit 1:250 recht häufig und führt oft zum Herzversagen.
Erbgutveränderungen sind im Titin-Gen, das längste des Menschen, jedoch häufig und nicht alle machen herzkrank. Jetzt haben Forscher des Imperial College London das Titin-Gen von insgesamt 5267 gesunden Probanden und Patienten sequenziert und listen im Fachblatt „Science Translational Medicine“ auf, welche Mutationen mit der Krankheit einhergehen und welche nicht. Demnach sind Veränderungen am Ende des Gens krankheitsauslösend, Defekte im vorderen Genabschnitt offenbar nicht.
„Wir können diese Informationen nutzen, um die Verwandten von Patienten zu testen, um festzustellen, ob sie die Krankheit entwickeln könnten“, sagt Studienleiter Stuart Cook.
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