Wissen : Erbgut von Ungeborenen entziffert Der Test kommt ohne DNS des Vaters aus

Eine Blutprobe der Schwangeren reicht, um das Erbgut ihres ungeborenen Kindes zu ermitteln – ohne Eingriff im Mutterleib. Das schreiben kalifornische Wissenschaftler im Fachblatt „Nature“. Damit stellt innerhalb eines Monats eine zweite Gruppe die Grundzüge eines zukunftweisenden Tests vor, der vor der Geburt vor schweren Krankheiten des Kindes warnen kann. Das erste Team von der Universität Washington in Seattle nutzte dabei zusätzlich die Erbinformation aus dem Speichel des Vaters. Den Forschern um Stephen Quake von der Stanford-Universität genügte nun das Blut der Mutter.

Während der Schwangerschaft ist in ihrem Blutplasma nicht nur ihr eigenes Erbgut zu finden, sondern ab der vierten Woche auch eine kleine Menge zellfreien Erbguts (DNS) des Embryos. Sie stammt aus abgestorbenen, zersetzten Zellen aus dem Mutterkuchen. Für den neuen Down-Syndrom-Bluttest, der in diesen Tagen in Deutschland auf den Markt kommen soll, werden die DNS-Stücke im Labor vervielfältigt, anschließend den einzelnen Chromosomen zugeordnet und dann einfach ausgezählt. Daraus das komplette Erbgut eines ungeborenen Kindes zu ermitteln, ist nun technisch machbar, wenn auch ungleich komplizierter. Denn es gilt, aus Unmengen mütterlicher DNS die des Fötus herauszufiltern.

Die kalifornischen Wissenschaftler zählten dafür sogenannte Haplotypen aus, also Gruppen von Genen, die gemeinsam vererbt werden. Die Idee dahinter: Die Haplotypen, die von der Mutter auf das Kind übergegangen sind, müssen in ihrem Blut überrepräsentiert sein. Sie sind sowohl in ihrem eigenen Erbgut zu finden als auch zu Teilen in dem des Kindes. Genmaterial, das nicht von der Mutter stammt, gehört demnach zum Vater oder muss durch neue Mutationen entstanden sein.

Das Team um Quake meint, dass so im ersten und zweiten Schwangerschaftsdrittel nach lebensbedrohlichen Erkrankungen gefahndet werden könnte. Gegen Ende der Schwangerschaft könnte der Test vor Stoffwechselstörungen warnen, die sofort nach der Geburt therapiert werden müssen. „Wir gehen davon aus, dass es keine technischen Barrieren und viele praktische Anwendungen gibt, das gesamte fetale Genom ohne invasive Methoden zu bestimmen“, lautet das Fazit der kalifornischen Forscher.

Deutsche Genetiker sind vorsichtiger. Noch sei die Technik für die Diagnostik viel zu ungenau und zu teuer, kommentierte Bernd Timmermann, der am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik die Sequenzierabteilung leitet, die erste Veröffentlichung im Fachblatt „Science Translational Medicine“: „Aber sie zeigt, was theoretisch machbar ist und wo die Reise in der Pränataldiagnostik hingehen könnte.“ jas/dpa

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