Erbgutanalysen : „Wir brauchen bessere Standards für Gentests“

Der Blick ins Erbgut ermöglicht bessere Therapien – wenn die Qualität der Tests gut ist. Sagt Mark Capone, Chef der Test-Firma Myriad, im Interview

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Im Blickpunkt. 2013 gab die Schauspielerin Angelina Jolie bekannt, dass ein Test auf das Brustkrebsgen BRCA1 positiv ausgefallen sei. Danach ließ sie sich vorsorglich die Brüste amputieren. Ihr Fall löste weltweit eine Welle von Gentests auf Brustkrebs aus. Jolie ist auch als Sondergesandtin des UN-Flüchtlingshochkommissars tätig.
Im Blickpunkt. 2013 gab die Schauspielerin Angelina Jolie bekannt, dass ein Test auf das Brustkrebsgen BRCA1 positiv ausgefallen...Foto: Andrew Gombert/picture alliance / dpa

Der Brustkrebstest hat Myriad bekannt gemacht. Die Firma, zu Hause im amerikanischen Salt Lake City, zählt zu den führenden Unternehmen in der molekularen Diagnostik. Das Unternehmen hat 2600 Mitarbeiter und entwickelt und vertreibt molekulardiagnostische Tests. Sie sollen das Risiko einer Krankheitsentstehung abschätzen, eine präzise Diagnose ermöglichen, Behandlungsentscheidungen leiten und das Risiko zum Fortschreiten oder Wiederauftreten einer Erkrankung beurteilen. Ein Gespräch mit Mark Capone, dem Vorstandsvorsitzende von Myriad.

Nachdem sich Angelina Jolie wegen ihres erheblichen genetischen Risikos für Brust- und Eierstockkrebs vorsorglich operieren ließ, haben sich viele andere Frauen ebenfalls auf Veränderungen in den Genen BRCA1 und BRCA2 testen lassen. Gentests, mit denen Myriad weltweit bekannt wurde. Im selben Jahr hat der Oberste Gerichtshof der USA entschieden, dass natürlich vorkommende Erbgutsequenzen nicht patentiert werden dürfen. Welche Konsequenzen hatte das für die Firma?

Die unmittelbare Auswirkung war, dass geistiges Eigentum, das wir in Bezug auf bestimmte Erbgutabschnitte hatten, ab 2013 nichts mehr galt. Das erlaubte es Wettbewerbern, mit eigenen Tests auf den Markt zu kommen. BRCA1 und BRCA2 sind dafür die prominentesten Beispiele. Allerdings wären diese Patente ohnehin 2016 ausgelaufen, gleichzeitig gab es mit dem Next Generation Sequencing enorme Fortschritte. Diese Technik ermöglicht es uns, nun viele weitere Genkombinationen zu testen. Man wusste immer, dass erbliche Krebsformen nicht nur mit BRCA1 und BRCA2 assoziiert sind. Nach vielen Jahren haben wir realisiert, dass wir dabei nicht nach BRCA3 suchen. Vielmehr tragen Dutzende Gene zu dem erhöhten Krebsrisiko bei, die alle für sich genommen nicht besonders häufig sind. In der Summe spielen sie aber eine ähnlich bedeutende Rolle. Das Ergebnis ist der Test „myRisk“, ein Testpanel von 28 Genen. Wir glauben, dass wir an der Schwelle zu einer goldenen Ära der personalisierten Medizin stehen. Millionen Patienten kennen ihr Risiko nicht. Erbliche Krebsformen waren seit 20 Jahren unser Fokus, und da gibt es noch viel zu tun. Aber wir entwickeln auch Tests für die Neurologie, die Dermatologie und andere Fächer. Das kann die Gesundheitsversorgung revolutionieren.

Mark Capone leitet Myriad Genetics.
Mark Capone leitet Myriad Genetics.Foto: Myriad

Bleiben wir zunächst bei „myRisk“. Bei erblichem Brustkrebs haben Sie einen enormen Erfahrungsschatz und können daher das Risikoprofil einer Patientin zuverlässig bestimmen. Wie aussagekräftig kann dagegen so ein Testpaket sein?

Wir haben sehr stringente Kriterien, welche Gene in das Panel eingeschlossen werden. Es bringt Ärzten und Patienten nichts, wenn wir zwar sagen können, dass es eine Mutation gibt, aber nicht, was daraus folgt. So ein Ergebnis will niemand. Also gibt es für jedes der Gene mindestens drei Publikationen, die eine aus der Mutation folgende Therapieänderung nahelegen. 22 der Gene sind sehr stark mit erblichem Krebs assoziiert, eine Mutation verdoppelt oder verdreifacht das Risiko, zu erkranken. Außerdem liefern wir mit dem Testergebnis eine sehr einfache Übersicht für den Arzt, die das individuelle Risiko des Patienten, das Risiko in der Bevölkerung und relevante Behandlungsempfehlungen zusammenfasst und wo man sich weitergehend informieren kann. Testergebnisse, die eine Therapie bestimmen, müssen extrem akkurat sein. Alles andere ist nicht akzeptabel. Daher der Fokus auf 28 Gene.

Trotzdem gibt es immer wieder Varianten von Genveränderungen, deren Bedeutung unbekannt ist.

Ja.

Wie gehen Sie damit um?

Wir geben das ganz transparent bei den Ergebnissen an, sodass Ärzte und Patienten Bescheid wissen. Wenn man sich die Gesamtbevölkerung ansieht, haben 30 Prozent eine Variante im Erbgut, deren Bedeutung nicht bekannt ist. Das betrifft meist Gene, die man noch nicht lange untersucht und deren Veränderungen nur bei einem Teil der Patienten eine Rolle spielen. Für jedes einzelne der 28 Gene, die bei „myRisk“ untersucht werden, konnten wir die Rate aber auf unter ein Prozent senken. Wenn wir trotzdem eine Veränderung nicht bewerten können, geben wir das an. Zusätzlich verpflichten wir uns, Patienten und Ärzten ein Update zu geben, wenn neue Erkenntnisse die Klassifikation verändern. Wir testen seit 20 Jahren Krebsgene. Teilweise finden wir heute Belege, um 15 Jahre alte Testergebnisse neu einzuordnen. Wir finden die Patienten oder ihre Ärzte und stellen sicher, dass sie diese Information erreicht.

Wie oft kommt so etwas vor?

Für den einzelnen Patienten ist das die Ausnahme. Aber wenn es vorkommt, ist es für Betroffene unglaublich wichtig.

Machen solche Unsicherheiten Patienten keine Angst?

Die Universität Stanford hat gerade eine psychologische Studie dazu veröffentlicht. Die Forscher fanden keine negativen Auswirkungen. Die Patienten wollten das Ergebnis für alle 28 Gene. Varianten, deren Bedeutung man noch nicht kennt, bereiteten ihnen keine Sorgen.

Sie hatten erwähnt, dass „myRisk“ nur der Anfang ist. Was planen Sie?

Wir wollen vier klinische Fragen in sechs Fachgebieten beantworten. Die Fragen sind: Werde ich in der Zukunft krank (Risiko)? Bin ich bereits krank (Diagnose)? Sollte ich mit einer Therapie beginnen (Prognose)? Und welche Behandlung wäre effektiv? Wenn man diese Fragen nicht adäquat beantwortet, leidet der Patient darunter und im Gesundheitswesen wird Geld verschwendet. Die Fachgebiete sind Onkologie, Krebsvorsorge, Dermatologie, Neurologie, Neurowissenschaft und Autoimmunkrankheiten.

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