Forschung: Gentests für jedermann

Bin ich erblich vorbelastet? Bekomme ich eher einen Herzinfarkt, wenn meine Eltern daran gestorben sind? Oder habe ich ein erhöhtes Alzheimer-Risiko? Der Unternehmer und Genforscher Craig Venter wollte genau wissen, welches Erbgut seine Eltern ihm mit auf den Weg gegeben haben. Seitdem er sein komplettes Genom kennt, nimmt er vorsichtshalber ein cholesterinsenkendes Medikament.

Genau an dem Tag, an dem der US-Gentechnik-Pionier wieder einmal Schlagzeilen machte, diesmal als erster Mensch, dessen Erbgut komplett entziffert wurde, stellte eine Arbeitsgruppe der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften ihren Forschungsbericht „Gendiagnostik in Deutschland“ vor, eine Ergänzung zum 2005 erschienenen Gentechnologiebericht.

Wird bald auch dem Durchschnittsbürger und Kassenpatienten die Information offen stehen, die Venter jetzt hat? In dem Bericht sprechen Hans-Hilger Ropers, Direktor am Berliner Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik und sein Mitarbeiter Reinhard Ullmann immerhin die Möglichkeit an, dass die Sequenzierung eines individuellen Genoms eines Tages für 1000 Euro zu haben sein könnte. Bei verantwortungsvoller Anwendung könne das sogar zu einer Kostenreduktion in der genetischen Diagnostik führen, „sofern der Versuchung widerstanden wird, dieses Instrument auch zur Bestimmung von Erbanlagen mit geringem Krankheitswert einzusetzen.“

Doch wie sieht es heute aus? „Im Zentrum unserer Arbeit standen zwei Fragen“, sagte der Humangenetiker Jörg Schmidtke von der Medizinischen Hochschule Hannover. „Bekommen die Menschen die Gentests, die sie benötigen? Und benötigen sie die Gentests, die sie bekommen?“

Gentests sind heute bei etwa 3500 Krankheiten möglich. Sie können zur Diagnose eingesetzt werden, aber auch, um zu ermitteln, wie groß das Risiko ist, selbst an einem vererbbaren Leiden zu erkranken oder es an die Nachkommen weiterzugeben. Mithilfe der Genanalyse kann auch eine ganze Bevölkerung systematisch auf eine genetische Veränderung untersucht werden oder man kann vorhersagen, wie jemand auf ein Medikament reagieren wird.

Ob solche Maßnahmen jeweils sinnvoll sind, hängt nicht zuletzt von den Konsequenzen ab, die das Wissen hat. Sie reichen von effektiver Vorbeugung über gezieltere Behandlung bis hin zum belastenden Wissen, einer unheilbaren Krankheit nicht entgehen zu können. Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik will in den nächsten Jahren Leitlinien zum klinischen Nutzen der 50 bis 100 derzeit häufigsten Gentests erarbeiten. Zwölf von ihnen sind bereits erstellt (www.gfhev.de).

Und die Nachfrage steigt. Alle fünf Jahre verdoppelt sich laut Bericht die Anzahl der Tests. Immer häufiger werde dabei ohne vorausgehende Beratung getestet. „Das könnte daran liegen, dass viele Tests zur Abklärung bestehender Krankheiten eingesetzt werden“, erläuterte Schmidtke. Anders ist das, wenn ein Paar, das sich ein Kind wünscht, wegen einer bekannten familiären Belastung eine genetische Abklärung möchte. Hier sind die Gentests inzwischen sogar leicht rückläufig, was Schmidtke auf verbesserte andere Methoden zurückführt, vor allem die Ultraschalluntersuchung.

Ein Dauerbrenner bleibt dafür die Präimplantationsdiagnostik (PID), bei der nach einer In-Vitro-Befruchtung Embryonen vor der Einpflanzung in den Mutterleib untersucht werden. Karl Sperling, Humangenetiker an der Charité, plädiert dafür, die PID auch in Deutschland nach dem Vorbild zahlreicher europäischer Staaten an wenigen Zentren zuzulassen.

Auch wenn heute die Veranlagung für Tausende von Erkrankungen anhand von Gentests erkannt werden kann – „über den Beitrag genetischer Faktoren zu den großen Volkskrankheiten haben wir noch recht dürftige Erkenntnisse“, sagt Humangenetiker Schmidtke. Ob jemand zum Beispiel eine Veranlagung zu erhöhten Blutfettwerten hat, erkennt er eher beim Blick auf die Krankengeschichten der Großeltern, Eltern, Onkels und Tanten. Auch Genforscher Craig Venter hatte zu Protokoll gegeben, bei seinem Vater sei das so gewesen. Adelheid Müller-Lissner

Adelheid Müller-Lissner