Gerodermia osteodysplastica : Ein Gen für Falten

Forscher entdecken Ursache für vorzeitiges Altern. Die Störung, die schon Kinder zu Greisen werden lässt, geht auf ein defektes Gen zurück. Diese Entdeckung könnte auch Ausgangspunkt für eine neue Theorie sein, warum Haut und Knochen wirklich altern.

Hartmut Wewetzer
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Ist das angeboren? Berliner Wissenschaftler haben ein Gen gefunden, das mit der Faltenbildung zusammenhängt.Foto: dpa

Als die Schweizer Ärzte vor rund 60 Jahren erstmals über die seltene genetische Störung berichteten, fühlten sie sich an die Zwerge aus Walt Disneys Trickfilm „Schneewittchen“ erinnert. Denn die Betroffenen litten seit der frühen Kindheit unter vorzeitig gealterten Knochen und Haut. Sie waren kleinwüchsig, hatten eine schlaffe, pergamentene Haut, eingefallene, herabhängende Wangen und einen dünnen, vorspringenden Kiefer. Ihre Knochen waren von Osteoporose und Brüchen gezeichnet. Jetzt hat ein Forscherteam die Ursache der Störung gefunden, die als Gerodermia osteodysplastica bezeichnet wird.

Berliner Forscher fanden das Gen

Die Wissenschaftler unter Leitung von Stefan Mundlos vom Berliner Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik untersuchten das Erbgut von 13 Familien, in denen die Störung zutage getreten war. Sie konzentrierten sich dabei auf einen bestimmten Zweig der Glaubensgemeinschaft der Mennoniten, in deren Familien die Gerodermia auftrat.

Wie die Wissenschaftler in der Online-Ausgabe des Fachblatts „Nature Genetics“ berichten, wird die Störung dadurch ausgelöst, dass eine Erbanlage namens SCYL1BP1 ausgefallen ist. Das intakte Gen ist wichtig für das Funktionieren von Haut und Knochen, weshalb seine Erbinformation hier viel abgelesen und in Eiweiß (Protein) umgesetzt wird.

Das von dem defekten Gen kodierte Protein findet sich im Golgi-Apparat der Zelle. Der Golgi-Apparat ist ein Hohlraumsystem, in dem Proteine den letzten Schliff bekommen, bevor sie aus der Zelle ausgeschleust werden.

Vielleicht entstehen Falten ganz anders als bisher angenommen

Außerhalb der Zelle werden die Proteine in einem Raum namens Matrix abgelagert. Besonders Haut und Knochen besitzen viel Matrix. Damit könnte die Untersuchung einen Hinweis darauf geben, warum Haut faltig wird und Knochen mit den Jahren schwinden: vielleicht, weil der Golgi-Apparat der Zellen nicht mehr richtig arbeitet und fehlerhafte Matrix-Proteine herstellt?

„Natürlich ist das ein Gedanke, den wir in Betracht ziehen“, sagt der Mediziner Stefan Mundlos. „Ich habe seit unserer Entdeckung eine Menge wissenschaftliche Literatur zum Thema Falten gewälzt – aber eine plausible Annahme, wie sie entstehen, habe ich nirgendwo gefunden.“ Möglicherweise ist also eine seltene genetische Störung der Ausgangspunkt für eine ganz neue Theorie, warum Haut und Knochen wirklich altern.

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