Kolumne: Dr. Wewetzer : Tor zur Außenwelt

Eine angeborene geistige Behinderung gilt als schicksalhaft. Denn das Gehirn ist in seiner Substanz geschädigt. Eine „Reparatur“, wie bei einem gebrochenen Bein oder einer undichten Herzklappe, ist nicht möglich. Doch es gibt Behandlungsansätze, die ziemlich nahe an die Ursachen einer Behinderung herankommen: keine Reparieren zwar, aber ein Abmildern. Darauf deutet eine Untersuchung hin, die im Fachblatt „Science Translational Medicine“ veröffentlicht wurde. Amerikanische Ärzte gaben Patienten mit fragilem-X-Syndrom ein Mittel, mit dem einige ihrer Probleme gebessert wurden.

Das fragile-X-Syndrom ist in zehn Prozent der Fälle die Ursache geistiger Behinderung bei Jungen.

Bei Mädchen ist es seltener. Das hat damit zu tun, dass die Störung ihre Ursache in einem genetischen Defekt auf dem X-Chromosom hat, dem weiblichen Geschlechtschromosom. Weil Frauen ein zweites X-Chromosom in ihrem Erbgut vorrätig haben, können sie den genetischen Schaden mit dem anderen Chromosom besser ausgleichen. Neben der geistigen Behinderung sind Angst, Krampfanfälle und autistisches Verhalten typische Zeichen des fragilen-X-Syndroms.

Das Gen, das beim fragilen X ausgefallen ist, heißt FMR1. Es enthält die Bauanleitung für ein Eiweiß, das seinerseits die Bildung anderer Eiweiße hemmt. Ist das hemmende FMR1-Eiweiß nicht da, sprießen zu viele Nervenzellkontakte. Das hat mit dem Botenstoff Glutamat zu tun. Glutamat ist ein anregender Botenstoff, aber zu viel Anregung ist eben nicht gut. Beim fragilen X schwimmt das Gehirn gewissermaßen in Glutamat. Diese Übererregung macht den Betroffenen zu schaffen, weil sie zum Beispiel zur Reizüberflutung und Kontaktproblemen führt.

Mediziner arbeiten an zwei Strategien. Zum einen an Wirkstoffen, die Glutamat abschwächen. Und an Substanzen, die den Botenstoff „Gaba“ stärken, einen Gegenspieler des Glutamats. Womit wir beim Thema wären. Elizabeth Berry-Kravis von der Rush-Universität in Chicago erprobte das Mittel Arbaclofen bei Menschen mit fragilem X. Arbaclofen ist eine hochwirksame Variante des schon seit vielen Jahrzehnten erprobten krampf- und angstlösenden Arzneistoffs Baclofen. Er wirkt gleichsinnig zum beruhigenden Botenstoff „Gaba“.

63 Betroffene erhielten über sechs Wochen entweder Arbaclofen oder ein wirkstofffreies Scheinmedikament, ein Placebo, um einen Vergleich zu haben. Arbaclofen half den Patienten, ihre soziale Abkapselung zu überwinden. Zudem gingen manche Verhaltensauffälligkeiten zurück. Es wurde leichter, zu den Betroffenen Verbindung aufzunehmen.

Der Wirkstoff markiert vielleicht den Anfang einer Ära, in der genetische Störungen ursächlich behandelt werden. „Wir stehen am Beginn eines Weges“, sagt der Humangenetiker Hans-Hilger Ropers vom Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik in Berlin. „Eine neue Generation von Wirkstoffen wird die Betroffenen zwar nicht heilen, aber die Störungen deutlich abmildern.“ Der erste Schritt ist jedenfalls getan.

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