Nicht jede Mutation macht krank : Gentests allein nicht immer aussagekräftig

Manche Mutationen gehen mit gefährlichen Herzerkrankungen einher. Doch nicht bei jedem Patienten mit solchen Genveränderungen kommt das Herz aus dem Rhythmus.

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Die Ergebnisse von Gentests sind ohne andere Untersuchungsergebnisse nicht immer hilfreich, um eine Erkrankung sicher zu diagnostizieren.
Die Ergebnisse von Gentests sind ohne andere Untersuchungsergebnisse nicht immer hilfreich, um eine Erkrankung sicher zu...Foto: Thomas Lohnes/ddp

Der Basketballspieler Eddy Curry hatte bei den Chicago Bulls 2005 eine großartige Saison gespielt, als er plötzlich über Schmerzen in der Brust und Schwindel klagte. Als dieÄrzte nichts fanden, schlugen die Bulls einen Gentest vor, der nach Mutationen suchen sollte, die mit lebensgefährlichen Herzrhythmusstörungen oder Herzinfarkt einhergehen. Curry weigerte sich. Hätten die Ärzte eine Mutation gefunden, hätten ihn die Bulls „vorsichtshalber“ nie wieder spielen lassen. Seine Karriere wäre beendet gewesen.

63 Patienten mit Gendefekt, keiner krank

Hat Curry richtig gehandelt? Eine Studie, veröffentlicht im „Journal of the American Medical Association“, kommt zu dem Ergebnis, dass Gentestergebnisse unter Umständen überinterpretiert werden. Der Untersuchung zufolge sagen Mutationen allein nichts darüber aus, ob ein Patient mit solchen Genvarianten im Erbgut tatsächlich am Herzen erkrankt oder nicht.

Das Forscherteam um Sara Van Driest von der Vanderbilt-Universität in Nashville fand bei 63 von 2022 Testpersonen Genvarianten, die als „potenziell krankheitsauslösend“ gelten – also im Erbgut von Patienten mit Rhythmusstörungen signifikant häufiger auftreten. Doch untersuchten die Mediziner das Herz dieser 63 Personen per Elektrokardiogramm, konnten sie keine Rhythmusstörungen feststellen. „Die Ergebnisse warnen uns, mit den Resultaten von Gentests sehr vorsichtig umzugehen“, sagt Van Driest. Sich nur auf Gentestdaten zu verlassen, könne Patienten nicht nur unnötig beunruhigen, sondern auch zu unsinnigen und teuren Therapien führen, wie zum Beispiel Herzschrittmachern.

Genmix und Umwelt entscheiden über Krankheitsentwicklung

Praktisch jeder Mensch hat eine gewisse Anzahl seltener genetischer Variationen, die unter bestimmten Umständen Krankheiten auslösen oder dazu beitragen können. Aber viele bleiben harmlos und legen eine „falsche Spur im Erbgut“, sagt Van Driest. Das kann daran liegen, dass andere Gene den „krank machenden“ Mutationen entgegenwirken. Daher wird ein Mensch erst durch das Zusammenspiel vieler Gene und durch ungünstige Umwelteinflüsse krank.

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