Wissen : Ursache für Zwergenwuchs entdeckt Gendefekt stört Reparatur des Erbguts

Ein internationales Forscherteam hat die Ursache des Seckel-Syndroms, einer äußerst seltenen Erbkrankheit enträtselt. Dabei handelt es sich um eine besonders ausgeprägte Form der Kleinwüchsigkeit. Weltweit sind nach Angaben der Universität Leipzig nur etwa 25 Erkrankte bekannt. Sie werden meist nicht größer als einen Meter, viele von ihnen sind mehrfach behindert.

Die Krankheit wird auch Vogelkopf-Zwergwuchs genannt, weil die Betroffenen einen sehr kleinen Kopf und eine auffällige Hakennase haben. Der kleine Kopfwuchs bewirkt, dass sich das Gehirn nicht richtig entwickeln kann (Mikrozephalie). Die Betroffenen benötigen ein Leben lang Hilfe.

Der Direktor der Universitätsklinik für Frauen- und Kindermedizin, Wieland Kiess, betreut den Angaben zufolge die beiden einzigen in Deutschland mit dem Seckel-Syndrom lebenden Patienten und beteiligte sich an den Forschungen.

Wie die Wissenschaftler herausfanden, bewirkt das defekte Gen, dass bei der Zellteilung die Reparatur des Erbguts gestört wird. Während der Zellteilung werde ständig DNS beschädigt, erläuterte Kiess. In der Regel funktionierten die biochemischen Reparaturmechanismen einwandfrei. Beim Seckel-Syndrom werde dieser komplexe Prozess gestört. Die zentrale Eingreiftruppe sei, so der Experte, bildlich gesprochen an sich schon falsch ausgerichtet.

Obwohl die Ursachen nun bekannt sind, kann den Patienten wohl nicht geholfen werden. Die Auswirkungen des Gendefekts seien nicht zu beheben, sagt Kiess. Es bestehe keine Aussicht auf Therapie für die wenigen Betroffenen. Über die Studie berichtete das Team unter türkischer Leitung im Fachjournal „Nature Genetics“. dpa

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