Zukunft der Medizin: Fahndung im Erbgut

Jeder Mensch ist anders, das gilt auch und erst recht für sein Erbgut. Rund 3,3 Milliarden biochemische „Buchstaben“ in Form von Basenpaaren umfasst die Erbinformation DNS, und von Mensch zu Mensch enthält sie millionenfache Unterschiede.

Die kleinsten und häufigsten sind Differenzen bei einzelnen Basen-Buchstaben. Eine Nummer größer sind strukturelle Variationen. Mit diesem Oberbegriff werden Abweichungen bezeichnet, die 50 Basenpaare und mehr umfassen. Meist entstehen sie beim Kopieren der Erbinformation vor der Zellteilung. DNS-Abschnitte können herausgefallen, verdoppelt, neu eingefügt, umgekehrt oder umgelagert sein – die Vielfalt erscheint grenzenlos.

Um die Spielarten der DNS nicht nur zu entziffern, sondern auch richtig zu deuten, bedarf es digitaler Hilfe. Bioinformatik heißt das Fachgebiet, in dem Erbgutsequenzen mit Computerhilfe ausgewertet werden. Birte Kehr ist Bioinformatikerin am Berliner Institut für Gesundheitsforschung und fahndet nach strukturellen Variationen im Erbgut. Wie sie beim Kongress „Future Medicine“ berichtete, können solche Varianten zu genetisch bedingten Krankheiten führen.

Ein Beispiel ist die Muskeldystrophie Duchenne, eine angeborene schwere Form der Muskelschwäche. Bei diesem Leiden wird aufgrund einer genetischen Veränderung (Mutation) das stabförmige Muskeleiweiß Dystrophin nicht gebildet, was zum Untergang von Muskelgewebe und schließlich zum Tod führt. Das Dystrophin-Gen ist der Gigant unter den menschlichen Erbanlagen. Es umfasst 2,3 Millionen Basenpaare, von denen allerdings nur ein Bruchteil tatsächlich als „Bauanleitung“ für Dystrophin dient. Kehr berichtete über einen Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie, bei dem ein fast 200 000 Basenpaare umfassender DNS-Abschnitt verloren gegangen war.

Ein anderes Beispiel Kehrs war das einer Familie mit Lynch-Syndrom, einer erblichen Form von Darmkrebs, deren Ursache eine gestörte DNS-Reparatur infolge eines genetischen Defekts ist. Bei dieser Familie waren Erbgutabschnitte zwischen zwei Chromosomen (Erbträgern) vertauscht worden. wez

Am 7. November fand in Berlin der „Future Medicine“-Kongress des Tagesspiegels und des Berlin Institute of Health statt. In dieser Serie berichten wir über herausragende Vorträge auf dem Kongress.