Gesundheit: Erbkrankheiten: Zwei Gene verursachen DiGeorge-Fehlbildung

Mehrere konkurrierende amerikanische Forschergruppen haben gleichzeitig zwei ursächliche Gene für eine angeborene Fehlbildung namens DiGeorge-Syndrom gefunden. Das berichten die Wissenschaftler in den Fachblättern "Nature", "Cell" und "Nature Genetics".

Das Syndrom tritt bei einem von 4000 Neugeborenen auf. Typisch sind Fehlbildungen des Gesichts, Herzfehler, ein geschwächtes Immunsystem, Lernstörungen und eine Neigung zu psychischen Krankheiten. Je nach Schwere können die Störungen tödlich sein oder aber das Leben der Betroffenen nur wenig beeinträchtigen.

Das DiGeorge-Syndrom ist die häufigste Störung, die durch den Verlust eines größeren Abschnitts der Erbsubstanz bedingt ist. Betroffen ist das Chromosom 22 in einer seiner beiden Kopien. Auf diesem Erbträger ist ein bis zu zwei Millionen Basen langer DNS-Abschnitt verlustig gegangen. Eine vermutlich entscheidende Rolle spielt das dabei verloren gegangene Tbx1-Gen. Wie sich bei Versuchen an Mäusen heraustellte, ist sein Fehlen die Ursache für die angeborenen Fehlbildungen des Herzens. Tbx1 ist ein Entwicklungs-Kontrollgen. Das zweite wichtige Erbmerkmal heißt Crkol und beeinflusst offenbar ähnliche Prozesse wie Tbx1.