Gesundheit: Das Schwarzenegger-Gen

Gleich nach der Geburt war der Säugling durch seine gut ausgebildete Muskulatur an Oberschenkeln und Armen aufgefallen. Als Viereinhalbjähriger stemmte er locker zwei Drei-Kilo-Hanteln. Möglich, dass er sich damit auch in der medizinischen Forschung nützlich macht. Jetzt wurde im New England Journal of Medicine (Band 350, Heft 26, Seite 2682) über den Jungen berichtet, dem ein spezielles Eiweiß namens Myostatin fehlt.

Dieser Wachstumsfaktor sorgt dafür, dass Muskel-Stammzellen in Ruhe bleiben. Nur bei besonderem Bedarf, etwa nach Verletzungen oder beim Untergang von Muskelzellen, wird normalerweise die Bremse für Myostatin gelockert. Die Forscher fanden Veränderungen beider Kopien des Gens, das die Myostatin-Produktion steuert. Die Mutter des Jungen, eine frühere Leistungssportlerin, ist nur Trägerin einer veränderten Kopie.

An der Myostatin-Schraube zu drehen, könnte für Patienten zur Behandlungsoption werden, die unter schweren Formen von Muskelschwund leiden. Markus Schülke von der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie der Charité, Erstautor der Studie, behandelt solche Kinder, bei denen aufgrund einer Erbkrankheit, etwa der Duchenne-Muskelatrophie, früher oder später ganze Muskelgruppen untergehen.

„Viele von ihnen sterben mit 20 bis 30 Jahren“, sagt er. Bisher stützt die Hoffnung sich noch auf die Behandlung von Mäusen, die dieselbe Genveränderung tragen. Vor zwei Jahren war in der Zeitschrift „Nature“ zu lesen, dass die Rückbildung der Mäuse-Muskeln gemildert werden konnte, nachdem sie mit einem Antikörper gegen Myostatin behandelt worden waren. Das Myostatin-Gen ist seit 1997 bekannt. Seit zweihundert Jahren werden Rinder gezüchtet, die dank genetischer Voraussetzungen besonders viel mageres Muskelfleisch liefern.

„Jetzt können wir hoffentlich den Bogen zum Menschen schlagen“, hofft Schülke. Demnächst wird die erste Phase-I-Studie mit einem humanisierten Antikörper der Firma Wyeth an erwachsenen gesunden Probanden beginnen. Es gibt aber auch große Bedenken. Denn es ist nicht klar, welche Langzeitfolgen die beschleunigte Teilung der Muskelstammzellen haben könnte. „Möglicherweise erschöpft sich ihre Fähigkeit zur Regeneration zu früh. Das wäre ein schlimmes Schicksal für die Patienten.“ Zudem bedeutet mehr Muskelmasse nicht automatisch einen Zuwachs an Kräften, da teilweise auch die Struktur der Zellen verändert ist. Schülke denkt aber auch an Hilfe für Menschen, die nach langer Bettlägerigkeit viele Muskeln verloren haben.

Der neue Impuls für die Forschung kam von einem ausgesprochen seltenen Einzelfall. Nicht einmal in Body-Building-Studios sind bisher Menschen mit zwei veränderten Genkopien entdeckt worden. Möglicherweise gebe es aber verbreitetere, weniger spektakuläre Varianten, meint die amerikanische Humangenetikerin Elizabeth McNally.

Sie befürchtet auch, die Myostatin-Blockade werde irgendwann den Weg in den Kraftsport finden. Der muskulöse kleine Junge übrigens machte sich bisher nur ganz spielerisch an den Hanteln der Erwachsenen zu schaffen, wie Schülke versichert.

Adelheid Müller-Lissner