Gesundheit: Überraschend anders

Die genetischen Unterschiede zwischen Menschen sind einer Studie zufolge deutlich größer als bislang erwartet. Wie Forscher um Matthew Hurles, Mitautor der Studie vom britischen Wellcome Trust Sanger Institute jetzt im Fachmagazin „Nature“ (Band 444, Seite 444) berichten, könnte die Annahme falsch sein, die sechs Milliarden Menschen auf der Erde hätten zu 99,9 Prozent übereinstimmende Erbanlagen. Das internationale Forscherteam überprüfte, ob bestimmte Genabschnitte fehlen oder mehrfach vorkommen. Bei Menschen unterschiedlicher Herkunft ergab sich die überraschend hohe Zahl von 1447 Unterschieden in 2900 Genen. Dies könnte erklären, warum Menschen eine unterschiedlich hohe Anfälligkeit für Krankheiten aufweisen oder verschieden auf Medikamente reagieren.

Bisher hätten sich Forscher darauf konzentriert, Fehler im menschlichen Erbgut aufzudecken, heißt es in dem Bericht. Als neuer Ansatz wurden jetzt die Kopierzahl-Variationen untersucht. „Jeder von uns hat ein einmaliges Muster von Zugewinnen und Verlusten kompletter DNA-Abschnitte“, sagt Hurles. „Sehr überraschend war, wie stark unsere DNA bei der Kopierzahl variiert. Wir schätzen, dass es wenigstens zwölf Prozent des Genoms sein könnten.“

Die Forscher stellten bei 16 Prozent der Gene, die mit Krankheiten in Verbindung gebracht werden, Kopierzahl-Variationen fest. Dies gilt etwa für Erbkrankheiten wie das Katzenaugen- oder das Williams-Beuren-Syndrom ebenso wie für Schizophrenie oder Arteriosklerose. Möglicherweise könnten auch Nierenkrankheiten, Parkinson oder Alzheimer sowie verstärkte Anfälligkeit für Malaria und Aids ihre Ursache in Kopierzahl-Variationen haben.

Die Mitautoren Huntington Willard und Kevin Shianna vom Institut für Erbgut- und Wissenschaftspolitik an der Duke-Universität im US-Bundesstaat North Carolina betonen, es seien nun neue Studien notwendig, um die klinische Bedeutung von genetischen Unterschieden zwischen verschiedenen Menschen zu klären.

Auch für die menschliche Evolution könnte der neue Ansatz aufklären helfen. So stimmten bei 269 untersuchten Menschen aus Asien, Afrika, Amerika und Europa rund 89 Prozent der Kopierzahl-Variationen in allen Erbgutregionen überein. Beim Rest gibt es aber je nach Herkunft deutliche Unterschiede. AFP

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