Zeitung Heute : Die Erbfolge

Sie glaubten an Hexerei, an einen bösen Fluch, wenn Menschen plötzlich vergesslich wurden und verwirrt. Bis ein Arzt herausfand: Seit Jahrhunderten erkranken Mitglieder einer Großfamilie in Kolumbien sehr früh an Alzheimer. Für die Wissenschaft wird ihr Unglück nun zur großen Chance

Krankheitsbild. Der erste Alzheimer-Patient, den Francisco Lopera (rechts, sitzend) nahe Medellín behandelte, war 47 Jahre alt. Erstaunlich jung, fand der Arzt – und begann nachzuforschen. Foto: Todd Heisler / laif
Krankheitsbild. Der erste Alzheimer-Patient, den Francisco Lopera (rechts, sitzend) nahe Medellín behandelte, war 47 Jahre alt....Foto: Todd Heisler/The New York Times/

In wenigen Jahren wird Marlene Arteagas* ihren Mann pflegen, als sei er ein kleines Kind. Sie wird ihn windeln und füttern, waschen und anziehen. Schon jetzt hat er Angst im Dunkeln, vergisst, dass er selbst zwei Kinder hat, vergisst, wo er wohnt und wer er ist. Marlene Arteagas weiß, wie es bald sein wird, sie kennt das von seinen Eltern und Geschwistern. Denn dass ihr Mann Nelson in ungewöhnlich jungen Jahren Alzheimer bekommen würde, steht seit Jahrhunderten in den Genen seiner Familie geschrieben.

Im Nordwesten Kolumbiens, in abgelegenen Dörfern inmitten der Anden, lebt die weltweit größte Familie mit erblichem Alzheimer. Rund 5000 Menschen, schätzen Wissenschaftler, gehören zu der weit verzweigten Verwandtschaft, etwa die Hälfte von ihnen trägt eine genetische Mutation. Sie wurde nach ihnen benannt, den Bewohnern der Provinz Antioquias, die Nachfahren spanischer Siedler sind und wegen unwegsamer Berge und harter klimatischer Bedingungen lange unter sich blieben: Mutation Paisa.

Nelson war 50, als er immer mehr vergaß. Seine Großmütter starben an der Krankheit, ebenso seine Eltern, bevor sie die 60 erreicht hatten. Eine Schwester starb mit 37, ein Bruder wurde mit 48 Jahren krank. Sie verloren die Erinnerung an ihr Leben, ihre Fähigkeit zu sprechen und zu gehen. Sie wurden traurig oder schlugen in blinder Wut um sich, bekamen Krämpfe oder Lähmungen. Manche brabbelten, andere dämmerten nur noch vor sich hin. „Die Krankheit“, sagt Marlene Arteagas, „hat unser Leben zerstört.“

Die Familie jedoch, auf der das Unglück seit langem wie ein Fluch lastet, könnte für ein internationales Team von Wissenschaftlern nun der Schlüssel auf der Suche nach einem Medikament gegen die Krankheit werden. Forscher des US-amerikanischen Banner-Instituts aus Phoenix in Arizona, einem der weltweit führenden Forschungsinstitute im Kampf gegen Alzheimer, werden gemeinsam mit Genetikern der kolumbianischen Universität von Antioquia Medikamente an Mitgliedern der Familie testen, noch bevor Symptome der Demenz bei ihnen zu beobachten sind. Sie erhoffen sich dadurch einen Durchbruch auch im Kampf gegen die nicht erbliche Form der Krankheit, die wesentlich verbreiteter ist – und die bislang weder aufgehalten noch verlangsamt werden kann.

36 Millionen Menschen leiden laut Welt-Alzheimer-Bericht unter einer Demenzerkrankung. Die häufigste darunter ist Alzheimer. Weil die nicht-erbliche Variante der Krankheit üblicherweise ab dem 65. Lebensjahr einsetzt, sich das Risiko, daran zu erkranken, danach alle fünf Jahre verdoppelt und die Lebenserwartung der Menschen ständig steigt, schießt die Zahl der Kranken geradezu in die Höhe. Bis 2030, schätzen Wissenschaftler, werden 65 Millionen Menschen an Demenz erkrankt sein, bis 2050 115 Millionen. „Alzheimer wird die Gesundheitssysteme der Industriestaaten dramatisch beeinflussen“, sagt Eric Reiman, der Leiter des Banner-Instituts. „Sofern wir keinen Weg finden, etwas dagegen zu tun.“

Erste Schritte auf diesem Weg ging der Neurologe Francisco Lopera Anfang der 80er Jahre in den Dörfern Antioquias. Der damalige Doktorand, der mit seinem weißgrauen Haar und dem weißen Kittel heute wie der Inbegriff eines Forschers wirkt, arbeitete damals in den Bergen rund um die zweitgrößte kolumbianische Stadt Medellín als Arzt. Er behandelte einen Mann, 47 Jahre alt und dement. Erstaunlich jung, fand Lopera. Vater und Großvater, stellte sich heraus, waren in ähnlich jungen Jahren an der Demenz gestorben.

Die Fälle häuften sich. Lopera, der bald vermutete, dass es sich um eine erbliche Krankheit handelte, klapperte die Gegend ab, sprach mit Familien, wälzte Kirchenbücher und zeichnete Stammbäume. Drei, vier Generationen – und in jeder litt die Hälfte an der „Krankheit der Dummen“, wie sie auf den Dörfern genannt wurde. Mythen hatten sich um sie gebildet. Sie würde durch Sex übertragen, hieß es bei den einen, oder durch das Blut kranker Frauen. Sie habe mit Hexerei zu tun, hieß es bei den anderen. Und sie ließ Familien, meist Bauern, die Bananen anpflanzten oder Kaffee, zu verzweifelten Mitteln greifen: Sie banden die Kranken fest oder schlossen sie ein, um ihr Herumirren zu verhindern. Oder sie sperrten sie aus.

Ende der 80er Jahre hatte Lopera einen Stammbaum erstellt, der fast 300 Jahre zurückreichte. Das Paar, von dem die Familie abstammt, kam um 1745 in die Gegend und hatte vermutlich baskische Vorfahren. Heirat unter Verwandten und große Familien führten neben der isolierten Besiedlung der Region dazu, dass sich die Mutation, die diese erbliche Form des Alzheimers verursacht, schnell ausbreitete.

Obwohl Lopera an internationalen Instituten regelrecht mit dem Stammbaum hausieren ging, wie er sagt, zeigte damals kaum jemand Interesse. Medellín, die Hauptstadt der Provinz Antioquias, galt in diesen Jahren als Mordhauptstadt und Sitz des mächtigsten Kokain-Kartells der Welt. In Kolumbien eskalierte die Gewalt zwischen linker Guerilla und rechten Paramilitärs, es herrschte Krieg.

Schließlich jedoch wagten sich Kollegen aus Harvard vor. Gemeinsam mit Lopera stellten sie fest, dass die Mutation Paisa das Präsenilin-1-Gen auf Chromosom 14 betrifft. Wer dieses veränderte Gen trägt, wird mit Sicherheit Alzheimer bekommen, im Schnitt mit 44 Jahren. Eines von zwei Kindern der Betroffenen wird ebenfalls krank. Im Gehirn sammelt sich zwischen Nervenzellen ein Protein namens Beta-Amyloid in großen Klumpen. Durch das Absterben von Neuronen nimmt die Hirnmasse ab. Die Veränderungen im Gehirn und die Symptome der Patienten sind auch bei nicht erblichen Formen von Alzheimer nahezu identisch.

Bisher wurden Medikamente gegen Alzheimer insbesondere an Menschen getestet, bei denen die Krankheit bereits ausgebrochen war. „Wir denken jedoch, dass die besten Effekte dann erzielt werden können“, sagt Eric Reiman vom Banner-Institut, „wenn die Behandlung beginnt, bevor Symptome entwickelt werden.“

Medikamente, die präventiv eingenommen werden, könnten Ablagerungen im Gehirn gar nicht erst entstehen lassen. Um statistisch brauchbar zu sein, würden Studien dieser Art jedoch „tausende Freiwillige und viel zu viele Jahre“ benötigen, sagt Reiman. Die Kosten wären immens. Denn wer einmal Alzheimer bekommen wird, ist nicht vorhersehbar. Es sei denn, eine bestimmte Mutation ist dafür verantwortlich.

Marlene Arteagas weiß durch Lopera und sein Team erst seit einigen Jahren um die genetischen Komponenten der Krankheit. Auch Nelson, der als Lkw-Fahrer arbeitete, hat davon gewusst, sagt sie. Gesprochen jedoch haben sie nie darüber. „Man lebt damit“, sagt Marlene, die mit Nelson und ihren beiden Kindern vor etwa zehn Jahren aus einem der Dörfer in einen Vorort von Medellín gezogen ist. „Möglichst normal. Und dann wird wieder jemand krank.“

Früher, sagt sie und flüstert fast, war Nelson fleißig, fröhlich, verantwortungsvoll. Nun ist er ängstlich und immer bei ihr, in der Küche, im Bad. Er folgt ihr auf Schritt und Tritt, sieht fragend in die Welt und wiederholt immer wieder, dass er Fahrer war auf den Dörfern. An mehr erinnert er sich kaum. Sie fragt ihn, wie viele Kinder er hat. „Drei, meine ich“, sagt er freundlich. Er sieht auf die Uhr, die er noch kennt, deren Zeit er nur vergisst, sobald er sie gesehen hat, und sagt, er müsse nun gehen, arbeiten. „Es ist, als wäre er ein anderer Mensch“, sagt Marlene. Nelson summt leise.

Alzheimer hat auch sie krank gemacht, sagt Marlene, einsam und depressiv. Sie, die immer Hausfrau war, hat nun finanzielle Sorgen. Sie näht, zu Hause, sie kann ihn nicht alleine lassen. Pflege für die Zeit, wenn es schlimmer wird mit Nelson, wird sie sich nicht leisten können. Und neben dieser Sorge zerfrisst sie die, dass auch ihre Kinder die Mutation haben könnten. Eines von beiden hat sie – laut Regel.

Eliana und Ramiro, 22 und 31, sind mit der Demenz in der Familie aufgewachsen. Sie haben gesehen, wie Erwachsene um sich bissen oder einnässten, wie sie geholt wurden von der Krankheit. Trotzdem, sagt Eliana, habe das nicht darauf vorbereitet, den eigenen Vater so zu sehen. Und sich jeden Tag und vor allem, wenn sie die Schlüssel mal nicht finde, fast sicher sein zu müssen, bald selbst das Gedächtnis zu verlieren. „Es zermürbt mich“, sagt sie.

Ramiro, der Nelson ähnlich sieht, hat die Arme fest vor der Brust verschränkt, wie um der Krankheit zu trotzen.

Ob er Angst hat, auch krank zu werden? „Ich habe ein sehr gutes Gedächtnis“, sagt er.

Ob er weiß, dass das Risiko bei 50 Prozent liegt? „Ich glaube daran, dass Gott mir hilft.“

Er treibe Sport, sagt er, er trinke nicht. Im Fliesenunternehmen, in dem er Maschinen bedient, arbeite er konzentrierter als seine Kollegen. Er sei sicher, die Krankheit nicht zu haben. Und deshalb habe er auch seiner Frau erst nach der Hochzeit von seinem Risiko erzählt.

Geändert hätte das ohnehin nichts, sagt seine Frau: Ihre beiden Kinder hätten sie bekommen. Aber sie habe Angst vor der Zukunft. Sie hoffe, er werde nicht in jungen Jahren krank. Und sie hoffe, die Forscher fänden ein Mittel. Für die Kinder.

Ramiro, der der Möglichkeit, krank zu werden, keinen Platz einräumen will in seinem Leben, schafft es trotzdem nicht, die Gedanken daran ganz wegzuschieben. Wenn er die Mutation hätte, sagt er, würde er versuchen, noch einige Zeit mit seiner Familie zu genießen. Danach wüsste er, was er täte. „Aber ich möchte nicht darüber sprechen.“

Aus diesem Grund halten Lopera und Reiman, die die Mitglieder der Familie auf die Mutation testen, die Ergebnisse unter Verschluss. Auch sie selbst kennen die Träger nur per Code. Neben Probanden ohne Mutation werden momentan 200 von ihnen zwischen 30 und 45 Jahren ausgewählt, um an der Studie teilzunehmen. Ihre Gehirne sind im Gegensatz zu denen bisheriger Studienteilnehmer, die bereits unter Demenz litten, noch intakt. Die Hälfte wird voraussichtlich Anfang nächsten Jahres Medikamente bekommen, die das Beta-Amyloid attackieren, die andere Hälfte Placebos. Zwei Jahre soll die erste Studie dauern, die von medizinischen Untersuchungen wie Gedächtnistests und Hirn-Scans begleitet wird.

Vielleicht, sagt Reiman, brauche es zehn verschiedene Tests, bis ein Medikament anschlage. Wenn nach zwei Jahren keine Effekte sichtbar würden, werde das Medikament durch ein anderes ersetzt. Sollten jedoch Wirkungen nachweisbar sein, „haben wir sehr gute Chancen, das Risiko von Alzheimer zu minimieren“. Innerhalb der Familie – und weltweit.

Für Familienmitglieder wie Marlene Arteagas hat die Krankheit durch die Arbeit von Lopera und dem Team einen Namen bekommen. Sie wissen, womit sie leben, besuchen Workshops, auf denen richtige Pflege erklärt wird und die Möglichkeit besteht, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen. Sie bekommen Medikamente, die Komplikationen wie Schlaflosigkeit, Angst oder Epilepsie mildern. Noch hat das Unglück kein Ende genommen. Aber es ist ein wenig erträglicher geworden.

* Nachname der Familie geändert

Hintergründe und Expertisen zu aktuellen Diskussionen: Tagesspiegel Causa, das Debattenmagazin des Tagesspiegels.

Hier geht es zu Tagesspiegel Causa!

0 Kommentare

Neuester Kommentar