Individualisierte Medizin : Ein wenig Licht am Ende des Tunnels

Die Debatte um die individualisierte Medizin rückt auch die seltenen Erkrankungen ins Blickfeld – die Vorbeugung ist umstritten.

Christiane Löll

Oft fangen die Probleme mit den Augen erst im Schulalter an. „In wenigen Jahren sind die ehemals gesunden Kinder vollkommen blind, weil ihre Netzhaut zerstört ist“, sagt der Kinderarzt Alfried Kohlschütter. Schleichend funktionieren nach einander auch andere Nervenzellen nicht mehr, es kommt zu epileptischen Anfällen, die Kinder können nicht mehr richtig sprechen und laufen, sie werden dement und landen im Rollstuhl. Die tückische Krankheit, an der sie leiden, ist eine Form der Neuronalen Ceroid Lipofuszinose (NCL), sie gehört zu den seltenen Erkrankungen. Ein früher Tod ist bislang unvermeidlich, die meisten Patienten erleben ihren 35. Geburtstag nicht mehr. Auch der 16-jährige Tim aus Hamburg leidet an dieser Erbkrankheit.

Krankheiten gelten als selten, wenn sie weniger als fünf von 10 000 Menschen treffen. Dies trifft jedoch auf mehr als 5000 Krankheiten zu, so dass die Zahl von Patienten insgesamt in die Millionen geht. Viele von ihnen, so auch die NCL, werden autosomal rezessiv vererbt, das bedeutet, dass Mutter und Vater jeweils ein krankes und gesundes Gen tragen, und gesunde Genträger sind. Vererben die Eltern jeweils ein Krankheitsgen an das Kind, so hat es kein gesundes mehr zum Schutz, die Krankheit kommt zum Ausbruch.

Nicht alle seltenen Krankheiten verlaufen so drastisch wie die NCL. Von ihr gibt es mehrere Arten, die in unterschiedlichen Altersstufen beginnen, und unterschiedliche Ursachen haben. Es kommt laut Kohlschütter zu wachsartigen Ablagerungen im Körper und zum Absterben von Nervenzellen. „Warum und wie die Zellen zerstört werden, haben wir noch nicht verstanden“, sagt der Professor, der in einer Arbeitsgruppe zu Degenerativen Gehirnerkrankungen am Universitätskrankenhaus Hamburg-Eppendorf arbeitet. Dort befasst er sich auch mit den Leukodystrophien. Dieses sind seltene Erkrankungen, die die Myelinschichten um die Nervenfortsätze zerstören. „Die Leukodystrophien betreffen in erster Linie Kinder, viele leben nur zehn bis zwanzig Jahre“, sagt der Forscher Volkmar Gieselmann, Professor an der Universität Bonn. „Wie bei einem Kabel funktioniert die Isolierung der Nervenfortsätze nicht mehr, es kommt sozusagen zu Kurzschlüssen.“

Weil seltene Krankheiten jede für sich genommen nur wenige Menschen betreffen, nehmen sie einen geringeren Stellenwert bei Forschung und Entwicklung von neuen Medikamenten ein. Patientenkohorten müssen aus mehreren Ländern stammen, um aussagekräftige Studien machen zu können. „Forschung für seltene Erkrankungen kann aber auch Forschung für gängige Krankheiten vorantreiben“, glaubt Andreas Reimann, stellvertretender Vorsitzender der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse). „Es können im Sinne der personalisierten Medizin Fragen beantwortet werden, warum Medikamente bei bestimmten Genkonstellationen wirken und bei anderen gar nicht.“ Daher bringt der derzeitige Trend zur individualisierten Medizin den Betroffenen ein wenig Licht am Ende des Tunnels. Reimann sieht Chancen für neue Therapien, wenn sich öffentliche Geldgeber, Stiftungen und Industrie zu Entwicklungspartnerschaften zusammenschließen. „Die Not ist oft sehr groß bei den seltenen Erkrankungen, und die Leute werden erfindungsreicher, wenn die Not groß ist.“

Diese Not trieb auch Frank Husemann an. Um seinem Sohn Tim – und anderen Kindern mit NCL – zu helfen, gründete er 2002 die NCL-Stiftung mit Sitz in Hamburg. Tim hat eine Mutation im CLN3-Gen. „Ein Eiweiß in der Membran von Zellen funktioniert nicht, die Zellreinigung klappt nicht mehr“, sagt Frank Stehr, Forschungsleiter der Stiftung.

Stehr streckt seine Fühler in die gesamte Welt der Wissenschaft nach Ansätzen zur Therapie von NCL aus, von Heilung mag er noch gar nicht sprechen: Forschung an Stammzellen, Gentherapie, das Screening von so genannten Small Molecules, die als Medikamente eingesetzt werden könnten. Die Stiftung fördert Projekte in aller Welt mit eigenem Geld, und bringt Institute dazu, in die NCL-Forschung zu investieren. „Die Frage ist: Auf welches Pferd sollen wir setzen?“, sagt Stehr. Könnten Epilepsie-Medikamente oder neue Ansätze gegen Alzheimer auch bei NCL helfen? Könnte man mit Hilfe von induzierten pluripotenten Stammzellen von Patienten neue Wirkstoffe testen? Könnte man Zellen am Auge mit Viren als Gentransporter dazu bringen, dass sie intaktes Eiweiß herstellen? Eine von der Stiftung unterstützte Forschergruppe aus den USA forscht dazu an Mäusen, die NCL haben.

Bis zum Einsatz beim Menschen kann es aber noch einige Zeit dauern, ebenso bei der Metachromatischen Leukodystrophie, an der Gieselmann forscht. Er hat dazu Versuche an kranken Mäusen durchgeführt, denen ein Fett abbauendes Enzym fehlt; das Fett lagert sich ab. „Das Enzym kann man gentechnisch herstellen, und es den Mäusen verabreichen.“ Dabei habe sich gezeigt, dass das Zuviel an Fett wieder weniger werde.

Aber nicht nur in die Behandlung von seltenen Krankheiten stecken Forscher ihre Energien, sondern auch in ihre mögliche Vorbeugung – was nicht unumstritten ist. Eine NCL-Stiftung in den USA (Beyond Batten Disease Foundation) hat unter anderem einen Bluttest voran getrieben. Paare sollen ihr Erbgut schon vor der Zeugung eines Kindes auf Erbanlagen für Hunderte schwerer Krankheiten testen lassen können. Die Entwicklung des Tests wurde im Februar im Fachjournal „Science Translational Medicine“ vorgestellt, es sollen Krankheiten überprüft werden, bei denen ein Gen verändert ist. Sollten beide Partner also tatsächlich gesunde Genträger einer solchen Erbkrankheit sein, müssten sie sich überlegen, ob sie dennoch ein Kind bekommen möchten, denn das Risiko für die betreffende Krankheit wäre in der Regel 1:4. Ein extrem heißes Eisen für die ethische Debatte in Deutschland. Die Entwicklung dürfte unter Betroffenen-Verbänden und in der gesamten Gesellschaft noch für viel Diskussion sorgen.

Mehr Informationen zum Thema auf www.ncl-stiftung.de

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