Berlin: Die Stiefkinder der Heilkunst

Jedes einzelne Baby, das in Deutschland geboren wird, muss da durch. Die Ärzte nehmen ihm gleich nach der Geburt ein bisschen Blut ab, und dann wird der Test gemacht. Meistens fällt er negativ aus, denn die Krankheit, nach der die Ärzte suchen, gehört zu den seltensten der Welt: Nur rund 100 im Jahr haben diese Stoffwechselstörung namens „Phenylketonurie“. Und trotzdem gehört die Untersuchung zum Standard. Denn Kinder, denen das Enzym fehlt, das der Körper braucht, um die Aminosäure Phenylalamin abzubauen, können geistig schwer behindert enden, dann, wenn sich die Aminosäure auch im Gehirn ablagert. Wird der Mangel gleich entdeckt, müssen die Kinder eine streng eiweißarme Diät einhalten – und bleiben gesund.

30 000 Krankheiten gibt es. Diabetes oder Arteriosklerose oder Tuberkulose. Die kennt jeder. Aber es gibt Namen – mehr als 5 000 – da stutzen selbst Mediziner. Das sind die „orphan diseases“; orphan ist Englisch und bedeutet Waise. Verwaiste Krankheiten, das sind die, um die sich keiner kümmert – vor allem, weil es zu teuer wäre. Es kostet bis zu 300 Millionen Euro und acht bis zwölf Jahre, bis aus einer Idee ein verordnungsfähiges Medikament geworden ist. Ein Aufwand, der sich rein wirtschaftlich betrachtet nicht rechnet, wenn später nur wenige Menschen das Mittel nehmen. Also gab es jahrzehntelang kaum Rettung für Menschen, die an seltenen Leiden litten. Bis 2001.

Wer ein Medikament gegen eine dieser Raritäten entwickelt, dem verschafft eine EU-Verordnung seit Januar 2001 zwei Privilegien: Für die Dauer von zehn Jahren ist der Firma das Alleinvertriebsrecht sicher. Und sie kann das Präparat zentral und vereinfacht über die Europäische Agentur zur Beurteilung von Arzneimitteln (EMEA) zulassen, wobei sie sogar mit Erlass oder Nachlass der sonst recht happigen Gebühren rechnen kann. Erste Erfolge zeigen sich schon: Im Jahr 2003 hatten bereits 100 Präparate den „Orphan-Drug“-Status zuerkannt bekommen, fünf sind inzwischen zugelassen.

In den USA gibt es den „Orphan Drug Act“ schon seit 1983: Seitdem wurden rund 900 Substanzen für 550 seltene Erkrankungen in Studien erprobt, 218 bekamen die Zulassung. Man rechnet, dass damit Therapien für etwa neun Millionen Menschen bereitgestellt wurden.

Die meisten Leiden, die nur wenige treffen, sind besonders schwer. Vier von fünf sind genetischen Ursprungs. Darunter sind Stoffwechselstörungen wie die „Phenylketonurie“, bei denen ein Enzymmangel dazu führt, dass irgendwo im Körper Stoffe abgelagert werden, die Schaden anrichten. Weltweit haben zwei von hundert Neugeborenen eine solche Störung, rund 500 verschiedene sind heute bekannt. Beim Morbus Gaucher etwa, unter dem einer von 40 000 Menschen leidet, sammeln sich Abfallprodukte des Fettstoffwechsels in Zellen an. Leber und Milz vergrößern sich, auch das Knochenmark kann infiltriert werden. Seit 1991 ist ein Enzympräparat auf dem Markt, das den Mangel behebt. Gegen den Enzymdefekt, der zur genauso seltenen Speicherkrankheit Morbus Fabry führt, sind Infusionen mit dem Enzym erst seit 2001 verfügbar.

Eine schwere und zugleich seltene Krankheit ist auch die Fanconie-Anämie, eine vererbte Form der Blutarmut, bei der sich das Knochenmark der Kinder ab einem bestimmten Alter immer mehr zurückbildet. Nur 200 Menschen leiden in Deutschland darunter. Es liegt nahe, dass die Ärzte zuerst oft auf häufigere Formen der Blutarmut tippen.

Fanconi ist aber ein gutes Beispiel dafür, dass Eltern selbst die vermeintliche „Waisenkind“-Krankheit ihres Kindes adoptieren können. Eine engagierte Selbsthilfegruppe zum Beispiel, die Deutsche Fanconi-Anämie-Hilfe (www.fanconi.de), sammelt seit Jahren Spendengelder für Forschungsprojekte und informiert die Öffentlichkeit. Eines der krank machenden Gene wurde in den 90er Jahren in Kanada entdeckt, nachdem eine Million Dollar gesammelt worden war.

Adelheid Müller-Lissner