Berlin: Wenn Enzyme fehlen und Gene mutieren

Jede Woche werden neue seltene Krankheiten entdeckt. Viele sind nach dem Arzt benannt, der sie aufgespürt hat. Hier einige von Hunderten.

Morbus Fabry . In diesem Fall fehlt das Enzym Galaktosidase, das hilft, Zucker aufzuspalten. Das hat Folgen für Herz, Gehirn und Nieren. Etwa 300 Fälle sind in Deutschland bekannt. Seit 2001 gibt es eine Enzymersatztherapie.

Morbus Pompe . Wegen eines Enzymdefekts kann die in Leber und in Muskeln gespeicherten Kohlenhydrate nicht zu nutzbarer Glukose umgebaut werden. Wenn Betroffene nicht regelmäßig essen, unterzuckern sie schwer. Neben Diät wird Physiotherapie eingesetzt. Eine Enzymersatztherapie ist in Entwicklung.

Morbus Wilson . Die Ausscheidung von Kupfer über die Gallenwege ist gestört. Es kommt zur Anhäufung von Kupfer in Organen. Leber und Gehirn sind betroffen. Folgen: Zittern und Sprachstörungen. Behandelt wird mit Medikamenten, die das Kupfer binden, so dass es ausgeschieden werden kann.

Muskeldystrophie Duchenne . Eine seltene Form der Muskelschwäche: Eines von 3500 männlichen Neugeborenen ist von der Genveränderung auf dem X-Chromosom betroffen. Sie führt zum fortschreitenden Verfall der Muskulatur. Bis heute gibt es keine echte Heilung. Die Lebenserwartung liegt bei etwas über 20 Jahren.

Fanconi-Anämie . Weil sich das Knochenmark zurückbildet, leiden schon Kinder unter Blutarmut. Etwa 200 sind es in Deutschland. Sie haben ein extrem erhöhtes Risiko, an Blutkrebs zu erkranken. Es sind häufige Transfusionen nötig oder Knochenmarkstransplantation. An Gentherapien wird fieberhaft geforscht. aml

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