Genforschung: Wie neugeboren

Man nennt sie „Bubble-Babys“: Kinder mit angeborener schwerer Immunschwäche. Sie müssen unter einer Plastikhülle in einer keimfreien Umgebung leben. Ihr Spielzeug, ihr Essen und Trinken, die Atemluft – alles sterilisiert. Eine Berührung, ein Atemhauch, ein Mückenstich gar würden sie zur hilflosen Beute von Bakterien, Pilzen oder Viren machen. Aber für viele dieser Kinder gibt es Hoffnung. Wie eine neue Studie belegt, kann eine Gentherapie die Immunschwäche dauerhaft mildern, möglicherweise sogar heilen – und den Patienten ein Leben außerhalb der Plastikblase ermöglichen.

Es sind Kinder wie der dreijährige Parker DesLauriers. Der kleine Kanadier leidet an der Immunschwäche ADA-SCID. Seine erste Lebenszeit musste er in der Plastikblase verbringen, ehe italienische Spezialisten grünes Licht für eine Gentherapie gaben. Ohne Behandlung überleben Kinder wie Parker kaum die ersten zwei Jahre. Jetzt, rund anderthalb Jahre nach der Behandlung, konnte der Junge seinen dritten Geburtstag feiern. Ganz ohne Plastikhülle, zusammen mit seinen Cousinen und zwei Freunden.

Vorreiter der Gentherapie sind Mailänder Ärzte. Nun haben sie zusammen mit anderen internationalen Spezialisten im Fachblatt „New England Journal of Medicine“ die Behandlung dokumentiert. Bei acht von zehn Kindern gelang es, das völlig am Boden liegende Immunsystem aufzubauen und dauerhaft zu stärken. Im Mittel hatten die Kinder die Gentherapie bereits vier Jahre hinter sich.

Ursache der sehr seltenen Immunschwäche ist ein genetischer Defekt. Den Kindern mangelt es an einem Enzym namens ADA (Adenosin-Desaminase). Deshalb können überlebenswichtige Blutzellen, die Lymphozyten, nicht gebildet werden. Die Lymphozyten sind zuständig für die Herstellung von speziellen Abwehrstoffen, den Antikörpern. Auch Killerzellen, die gefährliche Mikroben vernichten, stammen von den Lymphozyten ab.

Bei der Gentherapie werden den Kindern zunächst blutbildende Zellen aus dem Knochenmark entnommen. Diese werden dann mit einem Virus infiziert. Das Virus dient als „Gen-Taxi“, es enthält in seinem Erbgut den Bauplan für ein intaktes ADA-Gen. Die Viren schleusen das „gesunde“ ADA-Gen in die defekten Zellen mit dem „kranken“ ADA-Gen ein. Die auf diese Weise genetisch „geheilten Zellen werden den Kindern zurückgegeben. Die gentherapeutisch behandelten Zellen übernehmen danach die Bildung der fehlenden Lymphozyten.

Bislang werden Kinder mit angeborener schwerer Immunschwäche hauptsächlich mit einer Knochenmarktransplantation behandelt. Nicht immer kann jedoch ein Spender mit passendem Immunsystem gefunden werden. Außerdem besteht die Möglichkeit, das fehlende ADA-Enzym immer wieder zu spritzen, ähnlich wie Insulin bei der Zuckerkrankheit. Wie es aussieht, bietet nun die Gentherapie eine Alternative.

Schon vor 20 Jahren galt die Gentherapie als aussichtsreiche Behandlungsmethode. Doch gab es immer wieder Enttäuschungen und Rückschläge. So treten bei der Gentherapie einer ähnlichen Form von Immunschwäche, bei der der Gendefekt auf dem (weiblichen) X-Chromosom liegt, mitunter krebsartige Erkrankungen auf. Aber die jetzt veröffentlichten positiven Ergebnisse geben neue Hoffnung.