Gesundheit : Die buchstabierte Frau

Archäologie im Genom: Wissenschaftler untersuchen die Geschichte des weiblichen Geschlechtschromosoms

Hartmut Wewetzer

In der Bibel klingt das mit Mann und Frau noch ganz einfach. Gott erzeugte den Menschen als sein Abbild. „Als Mann und Frau schuf er sie“, heißt es lakonisch in der Genesis. Wie man sich das im Detail vorzustellen hat, darüber schweigt das Buch der Bücher. Doch heute erscheinen zwei Studien im Fachblatt „Nature“, die ein wenig mehr Licht in das Dunkel der Entstehung von Mann und Frau bringen. Sie beschäftigen sich mit dem weiblichen Geschlechtschromosom, dem mit dem Namen X.

Das X stand bisher für unbekannt – jetzt aber legt ein internationales Forscherteam in „Nature“ unter Leitung von Mark Ross vom Sanger-Institut im britischen Hinxton die bislang genaueste Sequenzanalyse des X-Chromosoms vor. Sie umfasst 99,3 Prozent des aktiven Teils der Erbinformation, genannt Euchromatin. Nun ist es möglich, genetische Archäologie zu betreiben und die biologische Entwicklung der Geschlechter zu rekonstruieren. Die Studie zeigt, wie sich Mann und Frau auseinander gelebt haben – rein genetisch gesehen.

Sex, oder besser sexuelle Vermehrung, ist vermutlich fast so alt wie das Leben selbst. Das Ziel ist es stets, mit der Verschmelzung einer „weiblichen“ und einer „männlichen“ Zelle neue genetische Kombinationen zu erzeugen.

Schon Hefepilze können sich geschlechtlich vermehren. Und selbst Bakterien tauschen zwar keine Körperflüssigkeiten, aber doch Erbgut aus, um mit neuen Genen besser zu überleben.

Sexuelle Vermehrung aber heißt nicht, dass auch Geschlechtschromosomen erforderlich sind. So hat der Vorfahr der Säugetiere und Vögel, ein Reptil, wohl keine „echten“ Geschlechtschromosomen besessen. Die entwickelten sich erst später. „Geschlechtschromosomen können nützlich sein, um geschlechtstypische Eigenschaften zu sortieren“, sagt der Anthropologe Carsten Niemitz von der Freien Universität Berlin.

Die Analyse des X-Chromosoms bestätigt nun die Annahme, dass die getrennte Entwicklung von männlichen und weiblichen Chromosomen vor rund 300 Millionen Jahren begann. Etwa um diese Zeit muss das Chromosom, das später zum männlichen Y-Erbträger wurde, sich entscheidend verändert haben. Es erwarb das SRY-Gen – eine Art Generalschlüssel, um ein männliches Wesen zu erzeugen. Ansonsten tat es vor allem eins: Es schrumpfte. Heute umfasst das Y nur noch ein Drittel der Größe des weiblichen Geschlechtschromsoms und nur noch ein Hundertstel an Genen. Es ist zu einem Schatten seiner selbst geworden.

Während sich die Körperchromsomen-Paare zum Austausch von genetischer Information (Rekombination) eng aneinander schmiegen, reicht es bei X und Y nur noch zu einer flüchtigen Berührung an den Spitzen. Zu unterschiedlich ist der größte Teil der Gene.

Das X hat die Jahrmillionen sehr viel stabiler überdauert als das Y, auch wenn seine Gene in fünf großen evolutionären Wellen umgelagert wurden. Damit das X sich trotzdem treu bleiben konnte, war es allerdings erforderlich, das zweite X, über das Frauen anstelle des Y verfügen, weitgehend stillzulegen.

Die doppelte „Gen-Dosis“ hätte sonst negative Konsequenzen, wie das Beispiel der Trisomie 21 (Down-Syndrom, „Mongolismus“) zeigt. „Obwohl das Körperchromosom 21 vier Mal kleiner als das X ist und bei dieser Störung die Zahl der Chromosomen-Kopien nur von zwei auf drei erhöht, also nicht verdoppelt wird, können schwere körperliche und geistige Behinderung die Folge sein", erläutert Hans Lehrach vom Berliner Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik, das an der exakten „Buchstabierung“ des X beteiligt war.

Um die doppelte Dosis zu vermeiden, muss der weibliche Organismus also eines seiner beiden X-Chromosomen zum Schweigen bringen. Welches X-Chromosom das ist – ob das von der Mutter oder das vom Vater –, ist in den Körperzellen dem Zufall unterworfen. Frauen sind also genetische „Mosaike“, denn sie bestehen aus zwei verschiedenen Zellgruppen mit jeweils einem anderen aktiven X.

Wie die US-Forscher Laura Carrel und Huntington Willard und ihr Team in „Nature“ berichten, ist aber auch das „ausgeschaltete“ X-Chromosom noch immer ziemlich lebendig. Die Forscher erstellten ein Aktivitätsprofil des stillgelegten X-Chromosoms und fanden heraus, dass nur 75 Prozent der X-Gene verstummt sind. Der Rest plaudert noch immer mehr oder weniger lebhaft vor sich hin. Ein überraschender Befund. Und ein Beleg für die Tatsache, dass Frauen trotz 99,3 prozentiger Entzifferung auch weiterhin Rätsel aufgeben werden.

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