Gesundheit : Eine häufige Rarität

Gerald Uhlig-Romero leidet an einer seltenen Krankheit. Davon gibt es 7000. Manchmal sind weltweit nur 200 Menschen betroffen. Diagnose und Behandlung sind schwierig, weil es wenig Forschung dazu gibt. Die Organisation ACHSE will das ändern.

Daniela Martens
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Die Hölle im Körper. Gerald Uhlig-Romero hat das Café Einstein Unter den Linden gegründet. Bis zu seinem 53. Lebensjahr wusste er...Foto: C. Arens

Ein halbes Jahrhundert lang schien Nietzsche der Einzige zu sein, der verstand. Gerald Uhlig-Romero, ein dünner Mann, der von sich selbst sagt, er sehe aus wie eine Röntgenaufnahme, schließt die Augen. Und zitiert in schwärmerischem Tonfall jene Passage aus „Ecce Homo“, die sein Leiden so gut beschreibt: „Gleich der Flamme glühe und verzehr’ ich mich.“

Uhlig öffnet die Augen wieder. Er sitzt auf einem Podium im Café Einstein Unter den Linden, das er gegründet hat. Hierher hat der Kaffeehausbesitzer, Künstler und Theaterautor mit Schauspielausbildung an einem warmen Tag viele Leute eingeladen, um ihnen von seiner Krankheit zu erzählen und aus seinem Buch vorzulesen: „Und trotzdem lebe ich. Mein Leben mit einer rätselhaften Krankheit“ (DVA 19,95 Euro). Die Symptome traten schon auf, als er noch ein Junge war: „Immer, wenn ich Fieber bekam, und das geschah mindestens einmal im Monat, begann die Hölle durch meinen Körper zu reisen und ich hatte das Gefühl bei lebendigen Leib zu verbrennen.“ Doch woher das Brennen kam, konnte kein Arzt erklären. Einen „Körperkrimi“ nennt Uhlig-Romero sein Leben deshalb. Erst vor sechs Jahren konnte der „Täter gefasst werden“, wie er sagt: 53 Jahre alt war er, als die Krankheit diagnostiziert wurde: Morbus Fabry. „Der Mörder meiner Organe hatte endlich einen Namen.“ Einige davon waren zu diesem Zeitpunkt schon „tot“. Seine Frau Mara hatte ihm gerade eine ihrer Nieren gespendet.

Nur etwa 300 Menschen mit dieser Diagnose gebe es in Deutschland, schätzen Experten. Berücksichtige man jedoch die Dunkelziffer der noch nicht erkannten Fälle, seien es 2000 bis 4000. Damit ist das „Fabry-Syndrom“, wie das Leiden auch genannt wird, eine Seltenheit.

Als „selten“ gilt eine Erkrankung, wenn weniger als fünf von 10 000 Menschen betroffen sind. „Patienten, die eine solche Krankheit haben, sind die Waisenkinder der Medizin und der Forschung“, sagt Rania von der Ropp, Sprecherin der „Allianz Chronischer seltener Erkrankungen“ (ACHSE). Tatsächlich ist „Orphan deseases“ der englische Ausdruck für diese Krankheiten. Viele Patienten haben einen jahrelangen Marathon von Arzt zu Arzt hinter sich, bevor sie endlich eine Diagnose bekommen. Manche erfahren nie, welche Krankheit sie eigentlich haben. Zum Teil fehlen passende Diagnoseverfahren, oder die Ärzte kennen sie nicht. Und: „Da der Absatzmarkt so klein ist, ist Forschung nicht lukrativ genug für die Pharmunternehmen“, sagt Rania von der Ropp.

Die ACHSE hat es sich deshalb zur Aufgabe gemacht, den Waisenkindern zu helfen. Indem sie für Aufklärung bei den Ärzten sorgt, als Dachorganisation Selbsthilfegruppen vernetzt und Forschungsvorhaben unterstützt. Ein mit 50 000 Euro dotierter Forschungspreis ging zuletzt an eine Wissenschaftlerin, die sich mit der Krankheit „Epidermolysis Bullosa“ auseinandersetzt: Die Patienten bekommen schon durch eine zarte Reibung, etwa durch Kleidung, schmerzhafte Wunden auf der Haut. Nur etwa 2000 Erkrankte gibt es Deutschland. Aber: „Wenn sich alle, die eine seltene Krankheit haben, zusammenschließen, sind sie keine Rarität mehr“, sagt Rania von der Ropp. Rund fünf Millionen Menschen in Deutschland haben eine von 7000 seltenen Erkrankungen. Etwa 80 Prozent davon sind genetischen Ursprungs, die meisten bis heute nicht heilbar.

Oft sind Kinder betroffen. Wie Marobi, der mit trotzigem Blick aus einem Foto im Jahresbericht der ACHSE schaut. 10 Jahre alt ist er auf dem Bild, seine Unterlippe wirkt geschwollen. Er hat das Proteus-Syndrom, einen Gen-Defekt, der Verformungen am Körper hervorruft. Nur 100 bis 200 Fälle gibt es weltweit. Einzelne Finger, Zehen oder sogar eine Körperhälfte können vergrößert sein bei dieser Krankheit. Manche haben tumorartige Verdickungen des Fett- oder Bindegewebes. Mit der Zeit können an befallenen Organen Funktionsstörungen auftreten.

Oder Fee-Leona, die tatsächlich aussieht wie eine kleine Fee und bald neun wird. Sie hat Hypophosphatasie, eine Knochenstoffwechselerkrankung, wird kleinwüchsig bleiben und ihre Zähne verlieren, weil ihr eine Schicht auf der Zahnwurzel fehlt. Oft kommt bei dieser Krankheit noch Osteoporose hinzu, doch bei ihr ist noch keine Knochenbrüchigkeit aufgetreten. Etwa 200 bis 300 deutsche Erkrankte gibt es. Ursache ist ein Gen-Defekt, der sich auf die Produktion eines Enzyms auswirkt. Ähnlich ist es auch bei Uhlig-Romero. Menschen mit Morbus Fabry fehlt das Enzym „Alpha-Galaktosidase“. Der Körper braucht es, um Abfallstoffe abzubauen. „Stellen Sie sich eine Küche vor, die seit 53 Jahren nicht vom Müll befreit wurde – so ist dieser Körper“, erklärt Uhlig-Romero und blickt an sich hinab. In seinem Buch zählt er die Symptome seiner Multiorgankrankeit auf: „Die ständigen Magen- und Darmkrämpfe, die verdickte Herzmuskelwand, meine vielen Hörstürze, die Trübungen in meinen Augen, an denen immer wieder flimmernde geometrische Figuren in Zeitlupe vorbeiziehen und schließlich der Verlust meiner beiden Nieren.“ Sprachstörungen, Nervenüberreizungen. Und das Brennen aus seiner Kindheit nenne man „Akroparästhesie“.

„Meistens sind die Patienten die größten Experten ihrer Krankheiten“, sagt Rania von der Ropp. Anders als manche Mediziner – Uhligs Arzt behandelte ihn drei Jahre lang, bevor er auf die Diagnose kam, und das, obwohl er ein Spezialist für die Krankheit ist.

Trotzdem sagt Uhlig-Romero: „Ich hab’ im Unglück ein gigantisches Glück.“ Denn seit 2001 gibt es für Morbus Fabry eine Therapie: Ein Ersatz-Enzym, das ihm alle 14 Tage gespritzt wird. Es stammt aus den Eierstöcken von Hamstern, sagt er und schmunzelt. „Papa, wirst du jetzt auch ein Hamster?“, hat ihn seine kleine Tochter gefragt. Doch beim Gedanken an Geraldine wird er plötzlich wieder sehr ernst. Denn seine Krankheit ist erblich und er weiß, dass Väter sie immer an ihre Töchter weitergeben. Noch geht es Geraldine gut. Immerhin werden ihre Eltern sofort wissen, wie die Krankheit zu behandeln ist, sollte sie auftreten. Uhlig-Romeros Mutter hingegen hat bis zu ihrem Tod nie erfahren, dass sie Morbus Fabry hatte. Sie starb daran.

Informationen unter www.orpha.net und www.achse-online.de

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