Wahrnehmung : Tasten für die Wissenschaft

Irgendetwas stimmte mit ihnen nicht, das war der Familie aus der französischen Schweiz klar. Alles falle ihr aus den Fingern, sagte die Mutter. Sie sei so ungeschickt. Den anderen ging es ähnlich. Und dann war da noch das mit den Augen. Bereits mit etwa 20 Jahren sahen die Familienmitglieder nur verschwommen, alles Helle blendete sie. Grauer Star, eine Krankheit für Rentner. Der Augenarzt stand vor einem Rätsel und riet der Familie zu einer Genanalyse.

Das Ergebnis ließ Carmen Birchmeier, Hagen Wende und ihre Kollegen vom Max-Delbrück-Centrum für molekulare Medizin in Berlin-Buch aufhorchen: In der Familie trat immer wieder eine Veränderung (Mutation) im c-MAF-Gen auf.

c-MAF war für Birchmeier ein alter Bekannter. Schaltet man das Gen bei Mäusen aus, so wickeln sich um deren Knochen kaum noch Pacini-Körperchen – eine von etwa zehn Sorten Mechanorezeptoren, die den Tastsinn steuern.

Pacini-Körperchen helfen Lebewesen dabei, Vibrationen wahrzunehmen und raue von glatten Oberflächen zu unterscheiden. „Mäusen und anderen Tieren geht es vermutlich durch Mark und Bein, wenn sich ihnen ein Feind nähert und kleine Bodenerschütterungen auslöst“, sagt Birchmeier. Beim Menschen sitzen besonders viele Pacini-Körperchen in der Haut von Handflächen und Fingern. Werden die lamellenartigen Rezeptoren verformt, geht ein elektrisches Signal zunächst zu den Nervenzellknoten in der Wirbelsäule. Dieser schickt die Information dann weiter ins Gehirn.

Birchmeier und ihre Kollegen hatten bereits nachgewiesen, dass Mäuseembryonen ab Tag elf ihrer Entwicklung das c-Maf-Eiweiß (Protein) brauchen, damit sich vier verschiedene Tastsinneszellen bilden können. Besonders auffällig waren die Auswirkungen auf die Pacini-Körperchen. Nun bot sich den Forschern die Chance, vier Menschen mit dieser seltenen Mutation zu untersuchen.

Während die Familie die Rillen in einem Würfel trotz der Mutation gut mit den Fingern erspüren konnte, war das Ergebnis in einem zweiten Test eindeutiger: Die Forscher befestigten an den Fingerkuppen eine Apparatur, die Vibrationen unterschiedlicher Stärke erzeugen konnte. Fühlten die Familienmitglieder die Vibration, sollten sie einen Knopf drücken. „Sie schnitten schlecht ab“, sagt Birchmeier. „Bei Kontrollpersonen haben wir so etwas nie gesehen.“

Das c-Maf-Protein ist also auch beim Menschen nicht nur die Ursache dafür, dass sich die Linse im Auge gut entwickeln kann. Wie bei der Maus steuert es auch die Bildung der Pacini-Körperchen. Die Ergebnisse veröffentlichten die Forscher nun im Fachjournal „Science“. „Über die molekularen Vorgänge beim Entstehen von Mechanorezeptoren wissen wir viel zu wenig“, sagt Birchmeier. Für die Forscher bleibt vorerst auch ein Rätsel, warum ausgerechnet Tastsinneszellen und das Auge von ein und demselben Protein abhängen. „Das kann auch purer Zufall sein“, sagt Birchmeier.