Down-Syndrom : Der Faktor Ethik

Ein neuer pränataler Test zum Erkennen des Down-Syndroms steht kurz vor der Einführung in die Praxis. Die Methode ist umstritten. Was spricht dafür - und was dagegen?

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Genetische Abweichung: Das Chromosom 21 ist dreifach vertreten.
Genetische Abweichung: Das Chromosom 21 ist dreifach vertreten.Foto: picture alliance

Der gestrige „Welttag Down-Syndrom“ der UN hat den Streit wieder ins Blickfeld gerückt: Sollen werdende Mütter in Deutschland mit einer einfachen, risikofreien Methode Aufschluss darüber bekommen, ob ihr Kind eine Behinderung durch Trisomie 21, bekannter unter dem Begriff Down-Syndrom, aufweist? Das pränatale Diagnoseverfahren, ein einfacher Bluttest, steht kurz vor seiner Einführung in die Praxis. Kritiker befürchten, dass dann mehr Kinder als bisher abgetrieben werden und Behinderung zunehmend stigmatisiert wird. Am heutigen Donnerstag wird sich der Nationale Ethikrat mit diesem Problem befassen, das tief in die Debatte über den Umgang der Gesellschaft mit Behinderung hineinreicht.

Was ist eine Trisomie 21?

Im Begriff steckt die kühle, sachliche Bestandaufnahme eines „Zuviel“: Menschen mit einer Trisomie 21 tragen in ihren Körperzellen aufgrund von Störungen der frühen Zellteilung drei statt der üblichen zwei Exemplare des Chromosoms mit der Nummer 21. Statt 46 befinden sich in den Zellen ihres Körpers also 47 Chromosomen.

Schon bevor der französische Kinderarzt und Genetiker Jérome Lejeune das im Jahr 1958 entdeckte, kannte alle Welt die Auswirkungen der Veränderung, die Lejeunes britischer Kollege John Langdon Down im Jahr 1866 erstmals beschrieben hatte. Vor dem Zeitalter der Pränataldiagnostik war schließlich eines von 700 Kindern vom „Down-Syndrom“ betroffen, heute wäre es, weil das Durchschnittsalter der Mütter gestiegen ist, wahrscheinlich sogar eines von 500.

Wegen ihres auffallend runden Gesichts und des charakteristischen Schnitts von Lidern und Augen wurden die Kinder – das Erwachsenenalter erreichten sie selten – lange Zeit auch als „mongoloid“ bezeichnet. Ein Begriff, der nach der T4-Aktion der Nationalsozialisten gegen „lebensunwertes Leben“ glücklicherweise längst verpönt ist – und gegen den sich die Mongolische Volksrepublik in den 60er Jahren bei der Weltgesundheitsorganisation wegen der rassistischen Anklänge auch ganz offiziell verwahrte.

Während die Lebenserwartung von Menschen mit einer Trisomie 21 Ende der 20er Jahre des 20. Jahrhunderts noch bei neun Jahren lag, ist sie inzwischen auf 60 Jahre gestiegen. Die Herzfehler, mit denen etwa die Hälfte der Kinder auf die Welt kommt, können heute meist gut operiert werden. Trotz ihrer geistigen Behinderung können sie in Integrationsklassen mitarbeiten, ihre langsamere körperliche Entwicklung, Probleme mit der Sprache, aber auch Hör- und Sehprobleme werden mit vielfältigen Behandlungs- und Unterstützungsangeboten aufgefangen.

Kinder mit einem Down-Syndrom erkranken allerdings auch überdurchschnittlich häufig an Krebs, vor allem an Leukämien. Durch die höhere Lebenserwartung machen sich zudem heute Probleme bemerkbar, die früher gar keine Rolle spielten: So bekommen Menschen mit einer Trisomie 21 schon in jungen Jahren Symptome einer Demenz. Erblich ist eine Trisomie 21 allenfalls, wenn Betroffene selbst Kinder bekommen.

Wie wird Trisomie 21 beim Ungeborenen bisher festgestellt?

Heute ergeben sich erste Hinweise auf eine Trisomie 21 meist beim Ultraschall: Dabei fällt dem Arzt im Nacken des Embryos eine Flüssigkeitsansammlung am Nacken des Kindes auf. Anhand von deren Dicke kann das Risiko für eine Trisomie 21 recht gut eingeschätzt werden. Mit dem sogenannten Triple-Bluttest kann außerdem aus verschiedenen Blutwerten der Mutter die Wahrscheinlichkeit von Trisomie 21 beim Kind berechnet werden. Das ist ungefährlich, aber auch höchst ungenau. Letzte Sicherheit gibt eine humangenetische Untersuchung von Fruchtwasser (Amniozentese) oder Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie). Der Stich durch die Bauchdecke der Mutter, der nötig ist, um eine kleine Menge Fruchtwasser zutage zu fördern, ist allerdings nicht ungefährlich: Er führt in einem halben bis einem Prozent der Fälle zu einer Fehlgeburt. Dass eine Frau über 35 Jahre alt ist und ihr Kind deshalb ein etwas höheres Risiko für diese Chromosomenauffälligkeit hat, reicht deshalb schon heute für die Empfehlung einer Fruchtwasseruntersuchung nicht mehr aus.