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Das 1000-Genom-Projekt hat sein Ziel erreicht.

Anja Garms (dpa)
Spiegel der Vielfalt. Das Erbgut kann Genom-Historikern helfen, die Entwicklung des Menschen zu verstehen. Foto: dpa
Spiegel der Vielfalt. Das Erbgut kann Genom-Historikern helfen, die Entwicklung des Menschen zu verstehen. Foto: dpaFoto: dpa

Das Ziel ist erreicht: Forscher des internationalen 1000-Genom-Projekts haben das Erbgut von mehr als 1000 Menschen gelesen und veröffentlicht. Sie erhoffen sich, dass in den Unmengen von Gendaten Hinweise auf die Entstehung von Krankheiten und auf mögliche Therapien zu finden sind. Insgesamt speise diese Studie neue Daten von Menschen aus 14 Populationen in die öffentlich zugängliche Datenbank des Projekts ein, berichten die Wissenschaftler im Fachblatt „Nature“. Damit lasse sich vergleichen, welche genetischen Unterschiede zwischen einzelnen Populationen bestehen.

Das 1000-Genom-Projekt, an dem mehr als 100 Forscher aus zahlreichen Ländern beteiligt sind, startete 2008 mit dem Ziel, das Erbgut von mindestens 1000 Menschen aus aller Welt zu sequenzieren, also die Abfolge der Genbausteine in der DNS zu ermitteln. In die nun vorgestellte Studie flossen Sequenzdaten von 1092 Menschen ein.

Im Großen und Ganzen ist das Erbgut aller Menschen identisch. Dennoch gibt es zwischen zwei Individuen mehrere Millionen meist kleiner Unterschiede im Aufbau des Erbguts. Zum Beispiel kann ein einzelner Genbaustein gegen einen anderen ausgetauscht sein. Oder mehrere Bausteine sind in eine Gensequenz eingefügt oder daraus verschwunden. Meist sind die Unterscheide zwar folgenlos, doch einige werden mit Krankheiten in Verbindung gebracht.

„Die Studie liefert erstmals eine umfassende Karte des menschlichen Erbguts, in die eingezeichnet ist, wie häufig verschiedene Varianten an einer bestimmten Stelle des Erbguts auftreten“, erläutert Jan Korbel vom Europäischen Labor für Molekularbiologie (EMBL) in Heidelberg, der an der Studie beteiligt ist. Forscher hätten nun eine umfassende Datenquelle für wichtige Fragen zur Hand.

Krebsforscher könnten zum Beispiel vergleichen, an welchen Stellen sich das Erbgut einer Patientengruppe von dem der gesunden Bevölkerung unterscheidet. Sie könnten mithilfe der Datenbank prüfen, welche anderen genetischen Auffälligkeiten mit krankheitsrelevanten Genen zusammenhängen. Dies liefert dann Ansätze für Therapien. Und noch auf eine weitere Einsatzmöglichkeit weist Korbel hin: „Neue Medikamente und Therapien werden heute meist an Europäern oder Amerikanern mit europäischen Wurzeln erprobt.“ Gelegentlich wirkten die Medikamente bei Menschen aus Afrika, Asien oder anderen Kulturkreisen jedoch nicht genau gleich. Zum Beispiel, weil dort eine bestimmte genetische Variante häufig auftritt, die die Medikamentenwirkung beeinflusst.

„Aus diesem Grund ist es wichtig, möglichst globale Sequenzdaten zu haben. Das hilft Forschern, Hinweise auf mögliche Probleme zu finden.“ In der Datenbank des 1000-Genom-Projekts sind Sequenzdaten von Menschen fast aller Kontinente erfasst, etwa von den Yoruba in Nigeria oder Italienern aus der Toskana. Genetische Auffälligkeiten einzelner Personen oder Gruppen könnten damit vor dem Hintergrund der genetischen Variation in der jeweiligen Population bewertet werden, schreiben die Forscher.

Sie erfassten Varianten, die nur bei einem von 100 Menschen oder sogar seltener auftreten. Dabei fanden sie seltene Variationen meist in geografisch begrenzten Regionen, während häufigere Abweichungen überall auf der Welt zu finden waren. Obwohl die Forscher ihr ursprüngliches Ziel bereits erreicht haben, wollen sie in der nächsten Phase weitere 1500 Genome von zwölf neuen Populationen sequenzieren. Anja Garms (dpa)