Wissen : „Gentests helfen, gesund zu bleiben“

Der Biotechnik-Pionier Leroy Hood will die Medizin durch das Wissen aus dem Erbgut reformieren

Foto: Institut für Systembiologie
Foto: Institut für Systembiologie

Herr Hood, Sie sind einer der Erfinder der DNS-Entzifferung, Sie glauben, genetische Daten werden die Medizin revolutionieren. Aber Sie haben nie Ihr eigenes Genom entziffern lassen. Warum nicht?

Ich wollte nicht, dass mein Erbgut politisch genutzt wird, dass eine Firma hingeht und sagt: „Wir haben Lees Genom sequenziert.“ Danach habe ich mich aber entschieden, dass ich das Erbgut meiner Familie entziffert haben möchte. Das werden wir wohl im nächsten Jahr machen.

Warum gleich die ganze Familie?

Weil das die Fehlerrate um 70 bis 90 Prozent reduziert. Die Frage ist immer: Ist ein bestimmter Buchstabe eine seltene Variante oder vielleicht nur ein Lesefehler. Wenn Sie nur eine Person sequenzieren, dann können Sie das nicht sagen. In einer Familie sollte in der Regel aber noch jemand dieselbe seltene Variante haben. Außerdem würde ich gerne die Mutationsrate unserer Familie von Generation zu Generation messen.

Sie meinen, an wie vielen Stellen sich Ihr Erbgut und das Ihrer Frau von dem Ihrer Kinder unterscheidet?

In der ersten Familie, bei der wir das untersucht haben, haben wir 30 Mutationen pro Kind entdeckt. Das heißt von 6 Milliarden DNS-Buchstaben waren 30 verändert. Ich finde die Frage sehr spannend, ob verschiedene Familien verschiedene Mutationsraten haben. Aber das ist rein akademisch. Natürlich geht es vor allem darum, zu sehen, ob es in der Familie bestimmte Varianten gibt, gegen die man etwas tun kann.

Wie zum Beispiel?

Genvarianten, die das Lynch–Syndrom auslösen.

Sie meinen Veränderungen in Genen wie MLH1, Bauanleitung für Eiweiße, die Kopierfehler im Erbgut verbessern.

Menschen, die bestimmte Varianten dieser Gene haben, erkranken sehr viel häufiger an Darmkrebs. Deswegen sollten sie Darmspiegelungen mit Mitte 20 beginnen. Das erhöht ihre Chance, den Krebs früh zu erkennen und länger zu leben.

Diese Mutationen sind allerdings selten.

Es gibt andere Beispiele: Das Eiweiß Faktor V ist an der Blutgerinnung beteiligt. Wenn bei Ihnen eine Kopie des Gens für dieses Eiweiß defekt ist – und das ist bei fünf Prozent der Bevölkerung der Fall – dann erhöht das Ihre Gefahr eines Blutpfropfs, einer Thrombose, um das Zehnfache. Haben beide genetische Kopien den Defekt, ist das Risiko sogar hundertfach erhöht. Das ist auf Langstreckenflügen gefährlich, wenn man sich da zu wenig bewegt und zu wenig trinkt. Insgesamt haben wir etwas mehr als hundert solche Genvarianten gezählt, auf die man reagieren kann. Das heißt: Wenn Sie eine dieser Genvarianten haben, dann kann ich Ihnen etwas sagen, dass Ihr Leben sicherer macht.

Wenn es mehr als hundert dieser Gene gibt, warum nutzt mein Arzt das dann nicht längst?

Die Ärzte wissen oft nicht, wie viele dieser Varianten wir inzwischen kennen. Außerdem haben diese Gene keinen Einfluss auf eine Therapie. Wenn Sie die Mutation in Faktor V haben, dann sollten Sie beim Fliegen viel Wasser trinken, viel herumlaufen, vielleicht Strümpfe tragen, und eine niedrige Dosis Blutverdünnungsmittel nehmen. Das wird nicht von großen Pharmafirmen vorangetrieben, weil das für die nicht interessant ist.

Andere Genvarianten lassen erkennen, wie gut wir auf Medikamente reagieren.

Das sind Mutationen, die unsere Fähigkeit beeinflussen, bestimmte Medikamente abzubauen. Einige Menschen haben zum Beispiel Genvarianten, die sie das Blutverdünnungsmittel Warfarin entweder schneller oder langsamer abbauen lassen. Das erhöht entweder die Gefahr von Blutgerinnseln oder Blutungen, je nachdem. Eine Firma, an der ich beteiligt bin, beginnt jetzt den ersten großen klinischen Test mit tausenden Patienten, um eindeutig zu beweisen, dass es einen Unterschied in der Behandlung macht, wenn Ärzte wissen, welche Variante ein Patient hat. Dann werden Ärzte hoffentlich akzeptieren, dass es gut ist, das zu wissen.

Bisher tun sie das nicht?

Für mich ist eindeutig klar, dass ein Test auf Genvarianten, die den Warfarinstoffwechsel beeinflussen, bei der Behandlung hilft. Viele Humangenetiker wollen das aber in einer Studie erst einmal bewiesen haben. Ich halte das ehrlich gesagt für lächerlich. Wenn ich ein Patient wäre, und ich hätte eines dieser hundert defekten Gene, würde ich das jedenfalls wissen wollen. Es gibt eine Debatte darüber, was passieren muss, ehe man diese Tests akzeptiert und bezahlt. Ich würde sagen, die Hürden sind für Warfarin und Ähnliches viel zu hoch gelegt worden.

Sie haben eine Zukunftsvision für die Medizin entworfen, die Sie P4-Medizin nennen: Sie soll personalisiert, präventiv, prädiktiv und partizipatorisch sein. Was heißt das, außer dass mein Erbgut in meiner Patientenakte liegt, pardon verlinkt ist?

Es wird in der Medizin in Zukunft viel mehr um Gesundheit gehen als um Krankheit. Wir haben eine Partnerschaft mit der Universität von Ohio gestartet. Dabei wollen wir Genvarianten untersuchen und die Patienten entsprechend beraten. Wir wollen uns auch im Blut eine Art Fingerabdruck einzelner Organe angucken, die uns helfen sollen, die Gesundheit des Organs einzuschätzen. Ich würde das gerne für 50 Organe können, bisher können wir das nur für Gehirn und Leber. Es geht darum, die Gesundheit zu bewerten. Jeder Mensch wird seine eigene Definition von Gesundheit haben.

Was schauen sie sich denn im Blut an?

Wir werden ausgewählte Eiweiße im Blut angucken, die für ein bestimmtes Organ typisch sind und deren Menge im Blut deshalb etwas aussagt über den Gesundheitszustand des Organs. Das Blut wird zum Fenster auf den Körper.

Genvarianten, Bluttests: Wie werden wir mit der Datenflut in der Medizin umgehen?

Wir brauchen dringend IT-Lösungen für die Medizin. Bald werden wir von hunderten Millionen Menschen das Erbgut haben. Für jeden werden Milliarden von Daten existieren. Wir brauchen eine Lösung, die mit Genomen, Unmengen an Bildgebungsdaten und molekularen und zellulären Informationen umgehen kann.

Was ist mit der Sicherheit von Patientendaten? Der Gedanke, dass ihr Erbgut samt Krankendaten demnächst auf irgendeinem Server liegt, dürfte Europäer beunruhigen.

Deswegen ist es gut möglich, dass das in China oder Korea passiert. Einige dieser Länder haben eine ganz andere Sicht auf Patientendaten, eine andere Vorstellung davon, was man mit diesen Daten machen darf. Auch die Patienten sind eher bereit, ihre Daten für etwas herzugeben, dass der Gesellschaft nutzen könnte.

Was ist denn mit den Erbgutdaten Ihrer Familie? Werden Sie die veröffentlichen?

Ich denke, dass ich Forschern eine Chance geben will, mit diesen Daten zu arbeiten. Vielleicht wird es einige Gene geben, die man lieber nicht öffentlich macht, je nachdem, was man da findet.

Und wenn sich aus Ihrem Erbgut ergibt, dass Sie an Chorea Huntington erkranken werden oder an einer anderen Krankheit, gegen die wir nichts tun können?

Die meisten Humangenetiker würden sicherlich sagen: Wenn man nichts dagegen tun kann, dann sollte man es dem Patienten nicht sagen. Man sollte aber die Wahl haben. Ich würde es wissen wollen.

Das Gespräch führte Kai Kupferschmidt.

LEROY HOOD (72), Arzt und Biochemiker, arbeitet an einer personalisierten Medizin auf Grundlage genetischen Wissens. Der Amerikaner erhielt 1987 den Lasker- und 2002 den Kyoto-Preis.

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