Medizin : Schicksal im Erbgut

Die Gendiagnostik kann das Risiko für bestimmte Krankheiten vorhersagen. Chance oder Fluch? Darüber diskutierten Experten in der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften.

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Am laufenden Band. Erbgutanalysen sind immer schneller und billiger zu haben.
Am laufenden Band. Erbgutanalysen sind immer schneller und billiger zu haben.Foto: picture alliance / dpa

Ferdinand ist jetzt vier Jahre alt. Doch er kann nicht laufen, nicht sprechen, noch nicht einmal sitzen. Was ist los mit dem Jungen, der schon bei seiner Geburt deutlich zu klein und zu leicht war? „Wir haben lange im Dunkeln getappt“, sagt seine Mutter Maria Neuling. Inzwischen wissen sie und ihr Mann, dass Besonderheiten auf einem einzigen Gen den Entwicklungsweg ihres Kindes bestimmen.

„Solche monogenetischen Erkrankungen sind schicksalhaft, sie sind meist wirklich schwer, und die Familien werden damit nicht allein fertig“, sagt Hans-Hilger Ropers, Direktor am Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik in Berlin-Dahlem. Etwa 7000 Krankheiten, die auf einer Abweichung eines einzelnen Gens beruhen, sind inzwischen bekannt. Jede von ihnen kommt selten vor, doch nimmt man sie zusammen, dann können sie in ihrer Bedeutung mit den „großen“ Krankheiten durchaus mithalten. Nur für eine Minderheit von ihnen gibt es bislang geeignete Behandlungen. Nicht zuletzt deshalb stellte die Arbeitsgruppe „Gentechnologiebericht“ der Berlin-Brandenburgischen Akademie der Wissenschaften ihre Diskussionsrunde am Montagabend unter die Themenfrage „Schicksal Gendiagnostik?“

Auch für Ferdinand gibt es keine Therapie, die ihm große Fortschritte möglich macht. Trotzdem findet es Maria Neuling entlastend, dass sie nun eine genetische Diagnose hat. Vor allem deshalb, weil sie und ihr Mann jetzt wissen, dass das Risiko, ein weiteres Kind mit der Ein-Gen-Störung zu bekommen, sehr gering ist. In vielen anderen Fällen liegt es bei einem Viertel: wenn Vater und Mutter das veränderte Gen in ihrem Erbgut tragen, ohne selbst erkrankt zu sein. Ferdinands Mutter freut sich aber auch deshalb über die Klarheit, weil sie nun gezielt den Kontakt zu anderen betroffenen Familien suchen kann.

Am Horizont ist zudem die Hoffnung, die Forschung könne bald gezielt auf die Prozesse einwirken, die das veränderte Gen so verhängnisvoll beeinflusst. „Das ist schließlich Biochemie, in die man eingreifen kann“, sagte Ropers. Hoffnungen machen zum Beispiel seine Forschungen zum Fragilen X-Syndrom, einer geistigen Behinderung unterschiedlichen Schweregrads: Anfang der 90er Jahre wurde aufgeklärt, dass sie auf einer Störung eines der beiden X-Chromosome beruht. „Inzwischen haben wir Chancen, in den Stoffwechsel einzugreifen.“

Auch wenn das oft noch nicht geht, könne es Leben retten, wenn man über solche Störungen Bescheid weiß, sagte Eric Schulze-Bahr, Leiter des Instituts für Genetik von Herzerkrankungen an der Uni Münster. Zum Beispiel darüber, dass man eine Veranlagung hat, die das Risiko für einen plötzlichen Herztod nach körperlicher oder seelischer Anstrengung drastisch erhöht.

„Sollte also jeder von uns sein Genom checken lassen, um zu schauen, ob irgendwo ein faules Ei drin ist?“, fragte der Moderator Hartmut Wewetzer, Leiter des Ressorts Wissen und Forschen beim Tagesspiegel, bewusst provokativ. Technisch sei es dank neuer Sequenziermethoden möglich, das Ergebnis innerhalb weniger Tage zu haben, berichtete Evelin Schröck, Direktorin des Instituts für Klinische Genetik der TU Dresden. Sie sprach von einem „Quantensprung in der Medizin“, gab aber zugleich zu bedenken: „Die Daten müssen verstanden werden.“ Dafür sei auf jeden Fall ein Gespräch mit dem Arzt wichtig, der dann beispielsweise Hinweise gibt, wie man den Erkrankungen – sofern möglich – vorbeugen kann.

Und die noch unentdeckten monogenetischen Krankheiten? Ropers wünscht sich Genom-Datenbanken, in denen Informationen über genetische Besonderheiten und gesundheitliche Störungen zusammenkommen. „Dann können wir dieses fantastische Instrument da einsetzen, wo man sich bisher tastend von Verdachtsdiagnose zu Verdachtsdiagnose bewegt hat.“ Wie zu Beginn beim kleinen Ferdinand.