Umgang mit Gentests : Ich habe das Brustkrebsgen – und nun?

Bist du gesund oder nur noch nicht krank? Ärzte tun sich schwer, die Langzeitrisiken von Gendefekten zu erklären.

Hinnerk Feldwisch-Dentrup
Ein paar falsche Genbausteine im Erbgut (blau) einer Zelle, können das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, erheblich steigern. Per Gentests lassen sich diese Mutationen nachweisen, doch damit ist längst nicht klar, was dann zu tun ist.
Ein paar falsche Genbausteine im Erbgut (blau) einer Zelle, können das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, erheblich steigern. Per...Foto: picture alliance / dpa

Wenn Patientinnen wie Claudia Walter* in die Sprechstunde von Patricia Steiner kommen, bringen sie viele Sorgen mit. Eine Tante war an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt und die 38-Jährige wollte nun wissen, ob sie ein Gen geerbt hat, das die Wahrscheinlichkeit zur Bildung eines Tumors erhöht. Eine Frage, die nicht nur für eine optimale Vorsorge und Behandlung entscheidend ist, sondern auch für die weitere Lebensplanung.

„Viele Patienten überschätzen das Risiko“, sagt Steiner. Die Psychoonkologin berät an der Medizinischen Hochschule Hannover Patienten, bei denen aufgrund einer eigenen Tumorerkrankung oder aufgrund von Krebsfällen in der Familie abgeklärt werden soll, ob eine Veränderung im Erbgut vorliegt. „Erblicher Krebs ist seltener, als die Patienten denken.“ Nur fünf bis zehn Prozent aller Krebserkrankungen lassen sich auf eine erbliche Veranlagung zurückführen. Doch Patienten mit erkrankten Familienangehörigen empfinden das Risiko als viel höher. Deshalb seien offene und erklärende Gespräche zwischen Arzt und Patient sehr wichtig. Wie, das wurde kürzlich auf einer Tagung im Zentrum für Gesundheitsethik in Hannover diskutiert.

Gene sind wie ICEs

Um genetische Erkrankungen möglichst anschaulich zu erklären, vergleicht die Ärztin Gene gerne mit der Welt der Eisenbahn. „Das Gen ist wie ein ICE – vorneweg kommt eine Steuereinheit“, sagt Steiner. „Der Kontrolleur schaut, welcher Passagier auf welcher Position sitzt. An manchen sitzt ein falscher Passagier, eine Mutation.“ Genmutationen, die im Laufe des Lebens spontan auftreten, werden von den körpereigenen Kontrollmechanismen meist erkannt und entschärft. Doch Mutationen, die von den Eltern weitergegeben werden, können nicht korrigiert werden. Zusammen mit den spontanen Mutationen können sie so zur Krebsentstehung beitragen.

Bei Claudia Walter wurden Veränderungen in den Genen BRCA1 und BRCA2 gefunden. Nicht mutiert verhindern diese Gene die Bildung von krebsartigen Wucherungen. Doch ist eines dieser Gene mutiert, dann ist das Risiko, Brust- und auch Eierstockkrebs zu entwickeln, deutlich erhöht. Im Fall von BRCA2-Mutationen erkranken statistisch fünf oder sechs von zehn Frauen, bei bestimmten BRCA1-Veränderungen sind es mitunter acht von zehn Frauen, die im Verlauf ihres Lebens Brustkrebs entwickeln. Frauen mit diesen Genveränderungen wird deshalb ein besonders intensives Früherkennungsprogramm empfohlen.

Operation oder nicht?

Da bösartige Tumore auf diesem Weg jedoch nicht immer frühzeitig entdeckt werden können, bleibt auch die Möglichkeit, dass Patientinnen sich die Brustdrüsen entfernen lassen. Zu diesem einschneidenden Schritt hatte sich die Schauspielerin Angelina Jolie entschlossen, wie sie im Mai letzten Jahres bekannt gab – sie hatte die veränderten Gene von ihrer Mutter geerbt. Das prominente Vorbild führte zum „Jolie-Effekt“: Während zuvor nur fünf Prozent der Patientinnen mit erblichem Brustkrebs eine präventive Operation in Betracht zogen, waren es nach Jolies „Coming-out“ 40 Prozent, wie eine Studie des Bundesgesundheitsministeriums ergab.

„Dasselbe Diagnoseergebnis kann für unterschiedliche Menschen aber ganz unterschiedliche Bedeutungen haben“, sagt Kathrin Pötschick, Fachärztin für Humangenetik aus Berlin. „Worte sollten durchaus auf die Goldwaage gelegt werden.“ Um herauszufinden, welche Vorstellungen und Erfahrungen die Patienten haben, lässt sie sich von ihnen zu Beginn des Gesprächs schildern, was ihr persönliches Anliegen ist. „Da gibt es oft eine große Abweichung zur Intention des Überweisungsscheins“, sagt Pötschick.

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