Seltene Krankheiten: Es ist Zeit zu handeln

In Deutschland leiden vier Millionen Menschen an seltenen Erkrankungen, von denen insgesamt etwa 7000 bis 8000 bekannt sind. Etwa 80 Prozent von ihnen sind erblich bedingt, oft verlaufen sie chronisch und führen zu lebenslanger Behinderung oder Einschränkung der Lebensqualität. Zur Behandlung stehen derzeit nur 160 Medikamente zur Verfügung, die Heilungschancen sind meist gering. 

Sieben Jahre bis zur Diagnose

Fast allen seltenen Erkrankungen ist gemeinsam, dass sie viel zu oft falsch und erst viel zu spät – im Durchschnitt erst nach sieben Jahren – korrekt diagnostiziert werden. Patienten und ihre Angehörigen haben daher oft eine jahrelange Odyssee von Arzt- und Klinikbesuchen und vergeblichen Therapieversuchen hinter sich. Nicht selten wird die richtige Diagnose erst durch einen Zufall gestellt.

Das fügt den Patienten unnötiges Leid zu. Sie werden psychischen Belastungen ausgesetzt, bis hin zu Ausgrenzungen im Alltag und Unverständnis in ihrer Umgebung.

Um die Defizite des Gesundheitssystems in der Diagnose und Behandlung seltener Erkrankungen zu beseitigen, wurde 2013 ein "Nationaler Aktionsplan für Menschen mit seltenen Erkrankungen" (NAMSE) auf den Weg gebracht. Er enthält zweifelsfrei gute Ideen, jedoch mangelt es bis heute an der praktischen Umsetzung.

Im Moment kann man sogar den Eindruck gewinnen, dass die Umsetzung zum Stillstand gekommen ist. Trotz eines finanziell gut ausgestatteten und in großen Teilen sehr guten Gesundheitssystems schaffen wir es nicht einmal, uns auch nur auf eine zügige Zertifizierung der Zentren für seltene Erkrankungen zu einigen.

Patientenregister müssen zur Pflicht werden 

Der Deutsche Ethikrat hat in seiner Ad-Hoc-Stellungnahme 2018 die schlechte Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen bemängelt und Empfehlungen zum Umgang mit diesen Patienten veröffentlicht. Demnach müssen die Zentren zur Diagnose und Behandlung von seltenen Erkrankungen endlich umgesetzt werden. Das heißt, nicht nur ihre Zertifizierung muss beschleunigt werden, auch ihre chronische Unterfinanzierung muss korrigiert werden.

Die für die Zentren für seltene Erkrankungen vorgesehenen Strukturen sind gut durchdacht. Dabei ist es wichtig zu beachten, dass diese von verschiedenen Professionen realisiert werden müssen. "Spezialisten" für die verschiedenen Organe von Herz über Niere bis zum Gehirn müssen ebenso zu den Diagnose- und Behandlungsteams gehören wie "Generalisten" sowie Psychologen und Sozialarbeiter, Patientenvertreter, Humangenetiker und Forscher.

Weiterhin muss es zur Verpflichtung werden, Patientenregister zu seltenen Erkrankungen zu führen. Die sorgsam zu schützenden Daten über Behandlungsversuche und -erfolge sollten für Forschungszwecke zugänglich sein und der Verbesserung der Therapie dienen. Allerdings sollten die Register nicht ehrenamtlich von einzelnen engagierten Ärzten oder der pharmazeutischen Industrie geführt werden, sondern von "neutralen" Trägern, etwa den Fachgesellschaften.

Wir brauchen eine "andere Medizin"

Unsere Medizin ist auf Volkskrankheiten ausgerichtet, auf "Massenmedizin". Bei der Diagnose und Behandlung von seltenen Erkrankungen aber ist eine "andere Medizin" gefordert, die schon im Medizinstudium und auch in Fort- und Weiterbildungen gelehrt werden und einen festen Platz bekommen muss.

Es bleibt zu hoffen, dass in einem so reichen Land wie Deutschland der schon 2013 beschlossene Aktionsplan jetzt endlich zügig in "Aktionen" umgesetzt wird und aus der Unterfinanzierung herauskommt.

Die Autorin ist Seniorprofessorin an der Berliner Charité. Dort leitet sie den Arbeitsbereich Lipidstoffwechsel der Medizinischen Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin. Steinhagen-Thiessen ist Mitglied des Deutschen Ethikrats.

Elisabeth Steinhagen-Thiessen