Gesundheit: Der Mensch ist entziffert: Der genetische Code

Was ist ein Gen?

Wie das Atom die fundamentale Einheit der Materie ist, ist das Gen die Vererbungseinheit. Es ist ein winziger Abschnitt der Erbsubstanz. Die Gene enthalten die Rezepte für den Bau des Körpers.

Woraus besteht unser Genom?

Das Genom ist nicht nur die Gesamtheit aller Gene eines Lebewesens. Auch die nicht mehr aktiven Bestandteile des Erbguts gehören dazu - beim Menschen macht dieser Teil immerhin 95 Prozent des gesamten Erbguts aus.

Wie viele Gene gibt es?

Das menschliche Genom enthält rund 30 000 Gene. Das ist erheblich weniger, als man lange geglaubt hat. Selbst der Fadenwurm verfügt bereits über 19 099 Gene.

Wie wurden die Gene entdeckt?

Auf den Gedanken, dass kleine Einheiten einzelne Merkmale eines Organismus in die nächste Generation vererben können, kam im 19. Jahrhundert Gregor Mendel bei Kreuzungsversuchen mit der Erbse. Mendel kannte aber noch nicht die Chemie der Gene, die erst im Laufe des 20. Jahrhunderts zutage kam. Bahnbrechend war die Entdeckung von James Watson und Francis Crick im jahre 1953. Mit ihrem Modell der schraubenförmigen Doppelhelix besaß man endlich eine Vorstellung von der Struktur der Erbsubstanz, der DNS.

Was ist DNS?

DNS ist die Abkürzung für Desoxyribonukleinsäure. Es ist der Stoff, aus dem das Erbgut aller Lebewesen besteht. Das strickleiterförmige Riesenmolekül setzt sich unter anderem aus vier chemischen Verbindungen zusammen: den Basen Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C). Sie ergeben die berühmten Buchstaben unseres Erbguts. Das menschliche Genom enthält drei Milliarden solcher Buchstaben. Ein Gen ist im Rahmen dieser Metapher ein Wort, das Genom das Buch des Lebens.

Wie wurde das Genom entschlüsselt?

Forscher haben die Erbsubstanz zunächst in kleine Stücke zerlegt. Diese Abschnitte der DNS konnte sie mehrfach kopieren, um anschließend die Buchstabenfolge der Sequenzen genau zu bestimmen. Anschließend mussten sie die Bruchteile allerdings wieder zusammenführten. Von einer "Entschlüsselung" des Genoms kann dabei streng genommen nicht die Rede sein. Bekannt ist nämlich nur die Reihenfolge der Buchstaben. Was also vor uns liegt ist ein Buch in einer exotischen Fremdsprache. Die Bedeutung der Wörter ist uns noch weitgehend unbekannt.

Kennen wir all unsere Gene?

Nein. Von den rund 30 000 menschlichen Genen sind ungefähr 22 000 sequenziert. Ihre Buchstaben kennen wir nun. Aber wozu diese Gene dienen, welche Eiweiße sie zu bilden helfen und welche Funktion diese Eiweiße haben, das ist bislang nur zu einem kleinen Teil erforscht.

Wozu braucht der Mensch Gene?

Die Gene enthalten die Anleitungen für die wichtigsten Funktionen aller lebenden Organismen. Jedes Gen stellt ein Rezept für bestimmte Eiweiße bereit. Wird das Gen abgelesen, dann kommt die Produktion dieses Eiweißes in Gang. Das ist die Grundlage für die Bildung von Muskeln oder Nerven. Es gibt Gene, die das ganze Leben über aktiv bleiben. Steigt zum Beispiel der Zuckerspiegel im Blut, dann wird ein bestimmtes Gen abgelesen, um das Insulin zu bilden, das den Zucker wieder abbaut. Unmittelbar wichtig für uns sind also die Produkte der Gene, die Eiweiße oder Proteine.

Was machen die Proteine?

Wenn die Gene das Rezept beinhalten, dann sind die Proteine der Kuchen. Chemisch gesehen besteht der Mensch im Wesentlichen aus Wasser, Zucker, Fetten - und Proteinen. Aber während Fette und Zucker eher als Energieträger dienen, haben die Proteine ganz vielfältige Funktionen. Als Enzyme beschleunigen sie den Stoffwechsel. Als Hormone beeinflussen sie unsere Emotionen. Als Botenstoffe übermitteln sie Signale von einer zur anderen Zelle. Und als Gerüstproteine bilden sie Bausteine und Stützen für alle Zellen, Organe und Knochen.

Hängen Krankheit und Gen zusammen?

"Kopierfehler", hochenergetische Strahlung oder bestimmte Chemikalien zum Beispiel, können die Buchstaben des Genoms vertauschen oder sogar einzelne von ihnen ganz ausknocken. Das sind die berüchtigten Mutationen. Dadurch entstehen unsinnige Wörter. Das heißt, dass entweder ein schlechtes Protein oder gar keins gebildet wird. Auch können plötzlich viel zu viele Proteine produziert werden. Je nachdem, um welches Eiweiß im Körper es sich handelt, kann das ganz unterschiedliche Folgen haben. Beispielsweise kann der Stoffwechsel einer Zelle gestört sein. Die meisten Krankheiten jedoch hängen von mehreren Genen ab. Bei vielen Erkrankungen müssen zusätzlich bestimmte Umweltfaktoren hinzukommen, damit sie überhaupt zum Ausbruch kommen.

Was erben wir?

Bei unserer Vererbung verschmelzen 23 Chromosomen eines Spermiums mit 23 Chromosomen der Eizelle. Jeder Mensch besitzt so ein einzigartiges Genom von insgesamt 46 Chromosomen.

Wozu gibt es Chromosomen?

Chromosomen sind unser Erbgut in einer bestimmten Verpackung. Jeder Zellkern enthält unser gesamtes Genom. Aber in Form der Doppelhelix würde die Länge der DNS die Dimension des Zellkerns sprengen. Deshalb wird die Doppelhelix in Teile gespaltet und anschließend verformt, gekrümmt und gefaltet. DNS in dieser verpackten Form nennt man Chromatin. Während der Zellteilung wird das Chromatin noch dichter gefaltet, in Chromosomen. Auch bei der Vererbung liegt unsere DNS in Form von Chromosomen vor.

Inwiefern sind wir genetisch einzigartig?

Welche Chromosomen wir von welchem Elternteil bekommen, ist zufällig. Darüberhinaus ist das Erbgut eines Kindes "mehr" als nur ein Mix der Eltern. Durch Austausche kleiner DNS-Abschnitte der elterlichen Chromosomen entstehen für das Kind ganz neue Chromosomen - und damit ein wirklich einmaliges Genom.

Wie unterschiedlich sind die Menschen?

Trotz der Einmaligkeit des Genoms, sind fast alle Buchstaben des Erbguts einer Spezies gleich. Aber in ungefähr jedem tausendsten Buchstaben unterscheiden sich die Menschen. Dabei handelt es sich nicht um Mutationen: Die Proteine dieser verschiedenen Gene können durchaus noch gebildet werden. Aber es werden Proteine mit einer etwas anderen Struktur gebaut. So kommen unsere einzigartigen Körpermerkmale zustande. Übrigens: Nicht nur mit anderen Menschen haben wir fast alle Buchstaben gemein, sondern zu 99 Prozent auch mit Schimpansen. Mit Bananen sind wir immerhin noch zu 50 Prozent genetisch identisch.

Bestimmt uns Umwelt oder Erbgut?

Das hängt von dem "Merkmal" ab. Um ein Gesicht zu bilden, brauchen die Gene zwar genügend Substanzen aus der Umwelt. Wie aber unser Gesicht aussieht, etwa, welche Augenfarbe wir bekommen, hängt direkt von den Genen ab. Weitaus komplizierter verhält es sich mit psychologischen Phänomenen, beispielsweise der Intelligenz. Da die Umwelt mindestens ebenso wie die Gene Einfluss auf unsere Hirnstruktur und damit auf unser Denkvermögen nimmt, ist hier die prägende Erfahrung von großer Bedeutung. Welcher Faktor wichtiger ist, lässt sich wissenschaftlich nur schwer bestimmen. So, wie man beim Eis nicht entscheiden kann, ob dafür das Wasser oder die Temperatur unter Null wichtiger ist.

Was ist Gentechnik?

Unter Gentechnik fällt alles, was mit dem technischen Eingriff ins Erbgut zu tun hat. Bei der "grünen" Gentechnik werden zum Beispiel einzelne Gene in das Erbgut einer Pflanze geschleust. Ein Ziel besteht darin, die Pflanze so gegen Insekten oder Pestizide resistent zu machen. Übrigens besitzen nicht nur gentechisch veränderte Tomaten Gene, sondern alle Tomaten. "Rote" Gentechnik ist die Nutzung gentechnischer Methoden zur Herstellung von Medikamenten.

Wie klont man ein Lebewesen?

Auch das Klonen ist ein technischer Eingriff ins Genom. Dabei entnimmt man zunächst einer Eizelle die Erbsubstanz. Dann entfernt man aus einer Körperzelle das gesamte Erbgut eines Tieres, etwa eines Schafes, und schleust es in die Eizelle. Aus dieser Eizelle kann dann ein Doppelgänger des Schafes entstehen, indem die Eizelle in die Gebärmutter eines Schafes gepflanzt wird. Berühmt wurde 1997 ein Schaf namens "Dolly", weil es das erste geklonte Säugetier aus einer Körperzelle war.

Schadet es, fremde DNS zu essen?

Das tun wir jeden Tag - bis zu einen Teelöffel voll! Sobald wir eine Tomate oder ein Steak verdrücken, essen wir die Zellen anderer Lebewesen - und so auch das in diesen Zellen vorhandene Erbgut. Was passiert damit? Das fremde Erbgut wird zunächst in kleine Teile zerstückelt. Im Blut von Tieren wurde diese fremde DNS schon nachgewiesen. Was dann genau geschieht, ist unbekannt. Diese DNS-Abschnitte scheinen allerdings nicht dazu führen, dass auch fremde Proteine gebildet werden. Offenbar haben unsere Zellen Mechanismen entwickelt, sich gegen die Flut fremder DNS zu schützen.

Was ist eine Genbank?

Das ist nicht etwa ein Ort, an dem man Gene kaufen kann. In einer Gendatenbank werden Informationen gespeichert über die Buchstabenabfolge von einzelnen Genen oder auch ganzen Genomen. Verschiedene Organismen sind so archiviert: Viren, Bakterien, Pflanzen und Tiere. Das menschliche Erbgut ist zwar das größte bislang entschlüsselte Genom. Es ist aber nicht das einzige. In Gendatenbanken kann man die Sequenzen dieser Genome oder die einzelner Gene abrufen. Manche Genbanken haben trotzdem etwas mit einer normalen Bank gemein: Für die genetischen Informationen muss bezahlt werden. bas

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